2024 共识声明：全身性贝伐珠单抗在复发性呼吸道乳头状瘤患者中的应用
复发性呼吸道乳头状瘤病（RRP）是一种罕见的慢性疾病，本文主要为RR)患者全身性贝伐珠单抗用药提供详细的指导。
脑白质营养不良，形形色色，有哪些成人类型？
本文介绍多种成人脑白质不良，包括发病机制、临床表现、影像学表现等，如X-连锁肾上腺脑白质营养不良等，助于了解此类疾病。
呕吐，不是胃肠炎，不是病毒感染，而是“信号”断了
6岁淼淼出现多种症状，经检查确诊为亚历山大病，介绍了该病的病因、分型、诊断及治疗，基因检测显示GFAP基因突变，目前无特效疗法，以对症支持为主。
《新英格兰杂志》：用于诊断罕见病的基因组测序
该团队提出在一个大型多样化研究队列和一个小型临床队列中，队列中的人群曾接受过基因检测，全基因组测序的诊断率约为8%，并且能够发现几种以前未通过外显子组测序或其他技术检测到的致病变异。
莫名头痛？并不是感冒，原因竟是这种基因突变了
大学毕业的小亮因头痛等症状就医，确诊为VHL综合征，介绍其致病原因、症状、分型、检查诊断及治疗，该病为遗传性多系统肿瘤病，目前无有效治愈方法。
