奇怪的“脑卒中”！30岁，四肢麻木、差点终身瘫痪，能说话却不是中风！医生：MRI能找到真凶
30 岁方女士突发四肢无力被误诊脑卒中，后确诊为自发性椎管内硬膜外血肿，经手术成功清除血肿康复出院，介绍了该病的症状、诊断及治疗。
病例分享 | 青年女性反复腹痛伴腹水，最终竟为罕见病？
今天，我们为大家分享一位发作性腹痛、腹水的青年女性，由于未找到明确病因，她4年间不得不反复住院治疗，幸运的是，其所患疾病终于在山东大学齐鲁医院消化内科得以确诊。
刚刚！2024国自然放榜！383126项（增加79797项）
2024年国家自然科学基金项目申请集中接收期间，国家自然科学基金委员会（以下简称自然科学基金委）共接收项目申请384564项，经初审和复审后共受理383126项。
“活人发霉”！感染新冠后，他被真菌“吃了”半张脸
37 岁伊朗男子新冠后患糖尿病，又出现鼻窦炎症状，后确诊毛霉菌感染。介绍毛霉菌病特点、感染途径、分型、诊断及治疗，强调健康人不易感染，新冠患者易中招。
持续高烧，不是新冠也不是甲流，而是感染了这种“野菌”
50 多岁的吴先生因食用竹鼠后高烧，确诊为马尔尼菲蓝状菌感染。介绍该菌可致全身性感染，分局限型和播散型，诊断依据和治疗方法，强调尽早诊断和治疗是降低死亡率关键。
奇怪的“脑梗”！MRI检查后发现，原因竟然是吃素？
73 岁王阿姨出现多种症状被误诊脑梗，后确诊为韦尼克脑病。介绍其病因、症状、诊断标准及治疗，因长期素食致维生素 B1 等缺乏。
《BMC Pediatrics》：1例罕见非家族性巨颌症
本报告强调了即使在婴幼儿阶段也需要考虑Cherubism作为骨骼疾病的鉴别诊断之一。同时也强调了多学科合作对于罕见遗传性疾病的管理至关重要。
突破！首个治疗神经母细胞瘤的突破性口服维持疗法，落地瑞金海南医院
8 月 15 日依氟鸟氨酸片落地瑞金海南医院，首位患儿接受治疗。介绍神经母细胞瘤特点，该药能降低高危患者复发风险，为治疗提供新选择。
《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则(试行)》解读
为指导和规范罕见病基因治疗产品的临床试验设计，国家药品监督管理局药品审评中心发布了《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则(试行)》,现予以解读，为业界提供参考。
漂亮的“锥子脸”，不一定是美女的特征，也许是罕见病线索
18 岁小娟肝功异常，经检查确诊为 Alagille 综合征。介绍该病由 Notch 信号异常引起，症状涉及多脏器，诊断标准和治疗方式，包括支持性和靶向治疗。
《 中华儿科杂志 》：Alport综合征基因治疗进展
尽管基因治疗展现出巨大潜力，但仍面临诸多挑战，如提高基因转染效率、确保长期有效的基因表达、降低免疫原性以及减少脱靶转导等问题。
