大脑也“跳舞”，只因穿上了“红舞鞋”，如果血糖控制不好，有可能穿上它

75 岁王大妈突发右上肢不自主活动，诊断为非酮症高血糖偏身舞蹈症，介绍其三联征、临床表现、影像学表现及与脑出血鉴别、治疗，强调及时筛查高血糖重要性。

非酮症高血糖 偏身舞蹈症

反复腹痛并不是胃肠炎，而是这种除了指甲、头发上不长哪都长的肿瘤？很多人对它感到陌生，但赫本却被它夺取了生命！

48 岁赵先生因腹痛确诊直肠神经内分泌肿瘤（NET,G1）。介绍神经内分泌肿瘤，包括发病率上升、遍布全身、临床表现多样及诊断、治疗方法。

神经内分泌肿瘤 发病率

肝豆状核变性：研究新进展与诊疗误区

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。致病基因为ATP7B，其突变导致ATP酶功能减弱或丧失，使血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，导致蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积。

肝豆状核变性 ATP7B

继猴痘后！又一罕见致命病毒来袭！死亡率超30%！幸存也终身残疾

2024 年美国马萨诸塞州出现东部马脑炎病例，介绍该疾病由病毒引起、地域分布、临床表现、诊断治疗及预防方法等，我国虽未广泛流行但应重视，强调防蚊及避免与疫源地马匹接触。

病毒 东部马脑炎

可曾想，一口牛奶要了腹中宝宝的命，背后元凶却很常见

26 岁孕妇小霞因喝剩奶感染李斯特菌致胎儿夭折。介绍李斯特菌特性、危害及预防措施，诊断方法和治疗手段，提醒注意饮食安全。

感染 李斯特菌

OK镜真的OK吗？“近视神器”OK镜，却有可能隐藏着恐怖“杀手”，好消息是，已有新药上市

介绍棘阿米巴角膜炎，包括病因、风险因素、临床表现等，强调预防重要性及新药获批，提醒注意 OK 镜佩戴隐患。

棘阿米巴角膜炎 OK镜

成人II型瓜氨酸血症|病例分享

介绍成人 Ⅱ 型瓜氨酸血症，由 SLC25A13 基因突变引起，阐述其临床表现、诊断及多种治疗方法，包括肝移植等。

成人II型瓜氨酸血症 SLC25A13

吃了鱼大脑会罢工？还会危及生命？原来是它们

介绍尿素循环障碍这一罕见遗传代谢病，包括病因、亚型、临床表现、诊断及治疗手段，如饮食调整、药物和肝移植等。

尿素循环障碍 遗传代谢病

有一种累，会“累到” 睁不开眼、吃不下饭？这种累要警惕

介绍程序员小吴患重症肌无力，阐述其疾病特征、临床表现、分型、诊断方法及治疗手段，包括对症、免疫、外科及新型治疗。

重症肌无力 临床表现

看东西模糊，不仅是高度近视，不是马方综合征，而是第五高！幸运的是，新药落地海南

本文介绍同型半胱氨酸血症，包括分型、临床表现、检查方法、诊断及治疗，以病例说明，提及有效药物落地海南为患者带来新希望。

临床表现 同型半胱氨酸血症 无水甜菜碱

王雅群：医保解忧，向罕说“布”

王雅群：医保解忧，向罕说“布”

Journal of Biomedical Science：罕见病的基因治疗

文章提出了一个关于这些基因疗法的潜在商业模式，并强调了基因疗法在治疗罕见病方面的重要性及面临的挑战。

基因治疗 罕见病

European Journal of Medical Research：多发性硬化症治疗中疾病缓解药物对脑出血的影响

这篇文章强调了理解DMDs与ICH之间复杂关系的重要性，并指出了未来研究的方向，以期改善MS患者的临床管理。

脑出血 多发性硬化症

脑梗治疗后，MRI依旧异常？头晕背后隐藏着啥？

介绍 60 多岁赵女士确诊神经元核内包涵体病过程，包括症状、病理特征、影像表现、诊断方法及目前缺乏特异性治疗手段。

神经元核内包涵体病 病理学特征

感染新冠，不仅高烧，反应迟钝，而且大脑“宕机”，原因是它

34 岁张女士新冠阳性后出现神经系统症状被诊断为急性坏死性脑病，介绍其发病机制、临床特征及诊断治疗方法。

发病机制 急性坏死性脑病 新冠