eGastroenterology：复发性急性胰腺炎罕见病因：SLC25A13杂合突变
该研究报道了一例因罕见基因突变导致的反复发作的急性胰腺炎青少年患者，强调了对遗传因素的重视以及针对基因突变个性化治疗的重要性和有效性。
eGastroenterology - 复发性急性胰腺炎，SLC25A13 - 2024-10-04
PLoS One： 房颤电复律后，SLC25A20和PDK4基因表达下降
结果：测试的13942个基因中，对SLC25A20和PDK4高表达与房颤相关
MedSci原创 - 房颤，电复律，基因表达，能量代谢 - 2016-06-28
2021年10月25日简报：本轮疫情已波及11省份，涉及13个旅行团或自驾游；17省市开启新冠疫苗加强针；
截至北京时间2021年10月25日7时01分，Worldometers世界实时统计数据显示，全球累计确诊新冠肺炎（COVID-19）病例超过2亿4440万例，新增371,400例，达到244,405,
MedSci整理 - 新冠疫苗 - 2021-10-25
2022年2月25日简报：昨日新增本土病例82例，涉13省份；香港新增8798例新冠肺炎确诊病例；奥密克戎新变种BA.2已在美国30多州传播；国药集团针对奥密克戎开发了4款新冠疫苗
截至北京时间2022年2月25日7时01分，Worldometers世界实时统计数据显示，全球累计确诊新冠肺炎（COVID-19）病例超过4亿3160万例，新增1,713,706例。
MedSci整理 - 奥密克戎 - 2022-02-25
Sci Rep：鉴别出结直肠癌得以继续恶化发展的新型代谢特性
图片摘自：www.buffernews.com 日前，一项发表在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自大阪大学的科学家通过研究阐明了结肠癌中谷氨酰胺代谢的重要性；我们都知道谷氨酰胺代谢对于胰腺癌非常重要，但其对于结肠癌发生的重要性研究者却知之甚少，而本文研究就解开了这一谜题。 文章中研究者Masamitsu Konno及其同事通过研究旨在阐明人类结直肠癌中
生物谷 - 结直肠癌 - 2017-01-12
瓜氨酸血症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ） 和瓜氨酸血症Ⅱ型，均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（argininosucci
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
成人II型瓜氨酸血症|病例分享
介绍成人 Ⅱ 型瓜氨酸血症，由 SLC25A13 基因突变引起，阐述其临床表现、诊断及多种治疗方法，包括肝移植等。
神经科学论坛 - 成人II型瓜氨酸血症，SLC25A13 - 2024-08-29
近期结直肠癌重大研究汇总，值得一看！
我国结直肠癌的发病率和病死率均保持上升趋势。 2011年结直肠癌的发病率和病死率分别为23.03/10万和11.11/10万。其中，城市远高于农村，且结肠癌的发病率上升显著。 多数患者发现时已属于中晚期。 本文梅斯医学小编整理了1月以来具有突破性的糖尿病研究，分享给大家，与大家一起学习进步。【1】JAMA Oncol：科学家证实肠道菌群、饮食及结直肠癌发病之间的关联 近日，来自Dan
MedSci原创 - 结直肠癌 - 2017-02-18
Nat Genetics：科学家发现新的易感性骨折和骨质疏松症基因群
一项汇集澳大利亚、东亚、欧洲和北美共50多个研究的国际联合项目发现一批骨质疏松基因，使人类认知的骨质疏松基因数增加了一倍，这也是人类首次大规模发现遗传变异与骨折风险的关系。这项研究成果发表在近期出版的《自然遗传学》Nature Genetics杂志上。澳大利亚昆士兰大学的科学家在这项研究中发挥了重要作用。 骨质疏松症是一种无声，但频繁和致命性的老年疾病
科技部 - 研究，骨质疏松 - 2012-05-19
WJP：基于二代测序的新生儿单基因遗传病筛查
研究证明NBGS是一种有效策略，可以识别患有可治疗疾病的新生儿，作为当前NBS方法的补充。
MedSci原创 - 新生儿疾病筛查，单基因遗传病 - 2023-07-07
Plos One：复律后全血基因表达区分房颤和窦性心律
这项研究表明，SLC25A20，PDK4和NT-proBNP作为生物标志物可区分房颤与窦性心律的增量效用。AF期间SLC25A20和PDK4的表达升高表明AF中能量代谢的重要作用。
“罂粟花”微信号 - 全血，心律 - 2018-03-25
病例报告|以痫性发作为表现成人起病的瓜氨酸血症Ⅱ型1例
现回顾分析1例CTLN2患者的临床表现及致病基因，以提高对本病的认识，避免误诊和漏诊。
中国神经精神疾病杂志 - 尿素循环障碍，痫性发作，高氨血症，瓜氨酸血症，希特林蛋白 - 2024-08-22
J Hepatol：深圳市人民医院刘利平团队发现谷氨酰胺代谢在肝细胞癌进展中的重要作用
该研究发现缺氧反应基因SLC25A15缺乏通过重编程谷氨酰胺代谢促进肝细胞癌
iNature - 肝细胞癌，谷氨酰胺 - 2023-10-31
JND：线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）患者相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊的致病基因。在Journal of Neuromuscular Diseases杂志上发表的一份报告指出在两个兄妹中看到了线粒体中的基因缺陷，特别是柠檬酸载体SLC25A1，神经肌肉传导出现缺陷。
生物谷 - 先天性肌无力，基因突变 - 2014-06-23
Nat Genet：SLC30A8基因突变或有助防止2型糖尿病
美国哈佛医学院遗传学David Altshuler 教授最近发现一个有助防止2型糖尿病的基因突变（也即该基因突变的话，有助防止糖尿病），这为治疗糖尿病带来了新的希望。同时研究也揭示了如何使用遗传学工具，来猎取那些能起到防止疾病作用的“被破坏基因”（被关闭基因）。 研究者筛选一类人的基因组（此类人理论应该患糖尿病，但实际上没有患此疾病），通过将、将该基因组结果与其他人群比较
生物谷 - 糖尿病，基因突变 - 2014-07-28
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