鹤发童颜！夫妻同行，丈夫被误认为是“恋童癖”
23 岁女子因患横纹肌肉瘤致身材矮小常被误解，介绍横纹肌肉瘤分类、临床表现、检查诊断及治疗方法，强调其对患者生活的影响及治疗的多方面手段。
走路不稳20年，多次求医无果，病因竟然是被吓得？
26 岁小李常摔倒，检查无果后从病史发现关键，基因检测确诊为过度惊吓反应症。介绍其病因、临床表现、诊断及治疗，强调易被误诊，氯硝西泮为首选药物，处理不及时可致严重后果。
这类罕见病与自身免疫相关，累及多系统，一文奉上14个风湿免疫罕见病病例
本文介绍多种风湿免疫性罕见病，包括系统性硬化症等，阐述其症状及特点，强调这些疾病累及多系统、临床表现多样但有共性。
天生的海绵宝宝，无力的坐、立、走，甚至呼吸，幸运的是，有药可医
本文介绍脊髓性肌萎缩症，包括症状、致病原因、携带率、分型、诊断及治疗。多款药物获批，经医保谈判价格降低。
静脉里的“爬山虎”，肿瘤“爬”向她的身体各处，这位孕妇还有救吗？
介绍罕见病静脉内平滑肌瘤病，如谢女士病例，阐述其发病机制、临床表现、诊断方法及治疗手段，包括手术和药物治疗，强调其罕见性及复杂的诊疗过程。
活着的幽灵！只有半张脸！一半脸面如桃花，一半脸形若枯槁
介绍 Parry-Romberg 综合征患者考德威尔的经历，阐述该疾病的发病机制、症状、诊断依据及以手术为主的治疗方法。
《新英格兰杂志》：用于诊断罕见病的基因组测序
该团队提出在一个大型多样化研究队列和一个小型临床队列中，队列中的人群曾接受过基因检测，全基因组测序的诊断率约为8%，并且能够发现几种以前未通过外显子组测序或其他技术检测到的致病变异。
