NPJ Digit Med ：我国学者揭示多模态深度学习模型在肺动脉高压筛查中的应用

在肺动脉高压（PH）的筛查和诊断领域，传统的经胸超声心动图（TTE）存在一定的局限性，其低特异性和敏感性可能导致误诊和漏诊，影响患者的早期诊断和治疗。为了克服这些挑战，研究人员开发并验证了MMF-PH（多模态融合肺动脉高压筛查模型），这一模型结合了胸部X光（CXR）、心电图（ECG）、经胸超声心动图（TTE）以及其他电子健康记录（EHR）数据，利用深度学习技术进行PH的筛查。研究表明，MMF-PH的诊断准确性优于单独使用TTE，具有显著的优势，能够有效提高肺动脉高压的早期诊断率。

背景与挑战

肺动脉高压是一种严重的心血管疾病，其主要特征是肺动脉压力升高，最终可能导致右心衰竭甚至死亡。据统计，全球约有1%的人口患有肺动脉高压，且在65岁以上的群体中，患病率可高达10%。然而，由于该疾病的早期症状不明显，且病因复杂，导致诊断通常存在较大的延误。根据研究，肺动脉高压从症状出现到最终确诊的时间通常长达2.5年到4年。因此，早期筛查和准确诊断对于提高患者的生存率至关重要。

目前，肺动脉高压的诊断金标准是右心导管检查（RHC），但这一方法具有侵入性、操作复杂且费用高昂，不适合大规模普及。虽然TTE作为一种非侵入性筛查工具，在PH的初步筛查中得到了广泛应用，但其敏感性和特异性分别为0.88和0.56，可能导致假阳性和假阴性的结果，从而影响诊断的准确性。因此，迫切需要一种更为准确且能克服这些局限性的筛查方法。

MMF-PH模型的优势

为了解决传统方法的不足，研究人员提出了MMF-PH模型，这是一种结合了多种数据源（包括表格数据、文本数据、影像数据等）的多模态深度学习模型。MMF-PH模型通过深度学习技术，整合来自不同诊断工具（如胸部X光、心电图和经胸超声心动图）的数据，提高了PH筛查的准确性。

MMF-PH的训练和验证过程包括了回顾性数据集、前瞻性数据集和外部数据集，并与传统的TTE筛查方法进行了比较。研究结果表明，MMF-PH在所有数据集中的接收者操作特征曲线（AUROC）和精确率-召回率曲线（AUPRC）均表现优异，尤其是在回顾性和前瞻性测试数据集中，MMF-PH的表现达到了接近完美的诊断能力。

多模态数据的整合与贡献

MMF-PH的一个显著优势在于其能够有效地整合多种类型的数据。研究分析了两例典型患者的诊断过程，展示了MMF-PH如何结合多模态数据进行综合判断。

第一例患者：超声误诊的患者

该患者在TTE检查中呈现阳性结果，表示疑似肺动脉高压，但RHC检查结果为阴性，最终确诊未患肺动脉高压。TTE报告显示轻度三尖瓣反流和升高的估计肺动脉收缩压（PASP），然而MMF-PH模型通过整合结构化数据（如NT-proBNP水平和胸部X光结果）排除了PH的可能性。具体来说，患者的NT-proBNP水平为110.9 pg/mL，且胸部X光未见肺动脉扩张或右心室增大的迹象。这些结构化数据对模型起到了关键作用，最终RHC测试确认了患者的平均肺动脉压（mPAP）正常。此病例表明，MMF-PH能够通过多模态数据融合，提供比单独使用TTE更为准确的诊断结果。

第二例患者：TTE未能诊断的患者

该患者在TTE检查中未显示肺动脉高压的征兆，但RHC检查结果却为阳性。MMF-PH模型成功预测了该患者患有肺动脉高压的高概率，并通过整合胸部X光、心电图及文本数据得出了更准确的诊断。胸部X光显示右心显著增大、肺动脉扩张等典型PH表现，而心电图结果也进一步证实了这些临床指标。文本数据中的症状描述（如胸闷、气促）也是模型做出预测的重要依据。这一病例展示了MMF-PH如何结合患者的多种信息，模拟临床专家的推理过程，提供更为准确的诊断。

结论与前景

研究结果表明，MMF-PH模型在整合多模态数据进行肺动脉高压筛查方面具有显著优势。通过结合结构化数据、影像数据和文本数据，MMF-PH能够在不同临床场景下提供更为精准的诊断，显著提高PH的筛查准确性。与传统的TTE筛查方法相比，MMF-PH具有更高的特异性和敏感性，并且能够有效解决TTE在某些患者群体中的局限性。

随着人工智能技术在医疗领域的不断发展，基于多模态数据融合的深度学习模型将成为疾病筛查和诊断的重要工具。MMF-PH的成功应用为肺动脉高压的早期检测提供了新的思路，未来有望在更多疾病的筛查中发挥重要作用，为临床决策提供更加精准的支持。

MMF-PH的推广应用将为广大患者提供更高效、便捷的筛查方法，有望成为未来PH诊断的重要辅助手段，推动医疗领域的技术进步和临床诊疗水平的提升。

原始出处：

Zhao W, Huang Z, Diao X, Yang Z, Zhao Z, Xia Y, Zhao Q, Sun Z, Xi Q, Huo Y, Xu O, Geng J, Li X, Duan A, Zhang S, Gao L, Wang Y, Li S, Luo Q, Liu Z. Development and validation of multimodal deep learning algorithms for detecting pulmonary hypertension. NPJ Digit Med. 2025 Apr 10;8(1):198. doi: 10.1038/s41746-025-01593-3. PMID: 40205021.