急性间歇性卟啉症患者营养与代谢的研究总结

急性间歇性卟啉症（AIP）是一种罕见的代谢障碍，通常由某些药物和低糖饮食引发急性发作。研究表明，慢性症状在AIP患者中普遍存在，因此预防策略如增加葡萄糖摄入量变得至关重要。

国外学者评估了16名女性AIP患者的体格测量数据、生化指标和营养状况，并假设增加葡萄糖摄入可能导致营养和代谢失衡。结果表明，大多数患者摄入过多简单糖类和饱和脂肪酸（SFA），导致体重超重和高脂血症。

卟啉症是由血红素生物合成途径中的缺陷引起的一组八种罕见疾病。这些疾病分为两大类：红细胞生成性卟啉症和肝性卟啉症（AHP）。最常见的类型是急性间歇性卟啉症（AIP），其特征为神经内脏症状，由δ-氨基乙酰丙酸（ALA）和尿卟啉原（PBG）积累引发。AIP的急性发作通常由药物、激素和低热量饮食触发。肝脏中ALAS-1基因通过PGC-1α调控，在禁食期间被激活，而胰岛素信号通路则抑制该基因的表达。AIP被认为是周期性疾病，但在近期研究中发现，它实际上是一个慢性的过程，严重影响患者的生活质量和心理健康。

此次研究从2022年1月至12月在米兰Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico的血红蛋白病和遗传性代谢紊乱中心进行。参与者为年龄18岁以上的女性，且确诊为AIP。排除患有I型或II型糖尿病、代谢综合征或长期饮酒的患者。收集了人体测量数据、营养评估、生活方式习惯以及血液样本用于生化分析。使用Grana Padano Observatory软件和食物频率问卷（FFQ）评估饮食习惯，并通过生物电阻抗分析（BIA）评估身体成分。

研究结果显示16名女性AIP患者的平均体重为62.4±14.1公斤，平均身高为161.6±6.2厘米。BMI显示50%的患者超重（BMI 25–29.99）。腰围超过80厘米的患者占50%，高于意大利国家平均水平。营养评估显示，14名患者摄入过多简单糖类（>15%），平均摄入量为19.1±4.6%。12名患者摄入过多脂肪，尤其是饱和脂肪酸（SFA）。维生素D缺乏普遍，所有患者摄入量低于推荐值。蛋白质摄入量较低，特别是动物来源的蛋白质。纤维摄入量正常，但多不饱和脂肪酸（PUFA）摄入不足。

基础血糖值均在正常范围内（88±7.0 mg/dL）。总胆固醇和LDL胆固醇水平高于参考范围的患者各占50%。HDL胆固醇水平较高（84.7±21.6 mg/dL），甘油三酯水平低于参考值。ALA、PBG和总卟啉水平升高，提示AIP活动性。

BCM和PhA值正常，表明细胞质量良好。ECW/TBW比率升高，提示代谢应激，这与皮质醇水平正相关（r=0.67, P=0.008）。脂肪质量指数（FMI）偏高，提示多数患者存在过量体脂。

研究表明，AIP患者由于预防急性发作而增加葡萄糖摄入，可能导致简单糖类和饱和脂肪酸摄入过多，进而引发体重超重和代谢异常。建议对AIP患者进行个性化的营养干预，以改善代谢健康并防止代谢综合征的发生。未来研究需要进一步探索针对AIP患者的长期营养管理策略，以优化其生活质量和减少疾病负担。

参考文献：

Granata, F., Vigna, L., Pierro, E.D. et al. Nutrition and rare diseases: a case study of patients with acute intermittent porphyria (AIP). Nutr Metab (Lond) 22, 20 (2025).