18岁男孩膝盖疼痛两年,不是生长痛,不是伤筋病,切开后骨内竟藏“虫蛀空洞”!

2025-03-22 梅斯罕见新前沿 MedSci原创 发表于陕西省

18 岁高中生小磊右膝疼痛数月,确诊骨巨细胞瘤。骨巨细胞瘤是交界性原发性骨肿瘤,多发生于 20-40 岁,常见症状为局部疼痛等,诊断依靠症状、影像和病理,治疗以手术为主,也可辅以放疗和药物治疗。

18岁的高中生小磊(化名)从高二开始就饱受右膝疼痛折磨。起初只是体育课后隐隐作痛,他以为是“长个子”的正常反应。可疼痛逐渐升级——夜深人静时膝盖像被电钻凿骨,睡觉必须把腿吊在床外才能勉强入眠。家人带他拍过X光片,医生说是“轻度关节炎”,开了止痛药和膏药,但症状反而愈演愈烈。直到某天打篮球时,他听到右膝“咔嚓”一声脆响,摔倒在地再也站不起来……  

急诊X光片显示右股骨远端溶骨性破坏,像被虫蛀空的朽木,MRI更触目惊心:肿瘤组织如“吹胀的气球”挤压关节腔,皮质骨薄如蛋壳,随时可能彻底崩塌。术中切开股骨时,医生倒吸一口冷气——病灶呈暗红色“烂肉状”,血如泉涌,刮匙挖出的组织像“腐化的蜂窝”。病理报告确诊为骨巨细胞瘤(GCTB)——一种介于良恶性之间的“骨内侵略者”!

原发性骨肿瘤

骨巨细胞瘤是一种交界性原发性骨肿瘤,具有局部侵袭性,可局部复发和远处转移,根据2020年世界卫生组织骨与软组织肿瘤分类,其被归为中间型富含破骨样多核巨细胞的肿瘤。

临床表现

GCT是一种原发性骨肿瘤,主要发生于20~40岁人群,占所有患者的约75%,男女发病率相当,好发于股骨下端、胫骨上端、肱骨上端和桡骨远端。临床表现为局部疼痛、肿胀、软组织包块及关节活动受限,严重时可出现剧痛、夜间痛或神经受压症状。病理上,GCT 由多核巨细胞和梭形间质细胞构成,巨细胞丰富且体积大。

GCT 具有较强的局部破坏性,常见影像学表现为偏心性膨胀性骨质破坏,病灶呈多房、梁状结构,中心可见“皂泡样”透亮区。病变进展时,可能穿破骨皮质侵入软组织,导致邻近关节活动受限和功能障碍。

诊断

GCT 诊断需结合症状、影像和病理检查,病理为金标准。X 线可初步诊断,典型表现为偏心性膨胀性骨质破坏、无硬化边缘,CT 显示骨质破坏范围,MRI 评估软组织累及。影像特点为“皂泡样”改变,骨皮质菲薄或中断,瘤内常见残留骨。病理示红棕色肿瘤组织,镜下见单核细胞、多核巨细胞及丰富间质细胞,免疫组化 AACT、CD68、S-100 阳性。

治疗

骨巨细胞瘤主要通过手术治疗,包括病灶内刮除术和整块切除术。刮除术复发率较高(6%~23%),联合高速磨钻及液氮、苯酚等辅助处理可降低复发风险。整块切除适用于广泛侵袭或复发病例,可通过关节融合、假体置换或移植重建,3D 打印假体应用效果良好。

放疗适用于无法手术或不可切除病例,可控制肿瘤生长,但复发时疗效下降,存在恶性转化风险,剂量一般不超过 45 Gy。

药物治疗常用双膦酸盐和地舒单抗。双膦酸盐可降低复发率,唑来膦酸效果优于其他药物。地舒单抗阻断 RANK/RANKL 通路,对无法手术或转移病例效果显著,但长期使用需监测颌骨坏死和低钙血症风险。

参考资料:

1.费翔,潘珍,程冬冬,等.骨巨细胞瘤治疗研究进展[J].国际骨科学杂志,2024,45(04):219-223.

2.张建斌,吕智.骨巨细胞瘤治疗研究进展[J].实用骨科杂志,2024,30(06):519-523.DOI:10.13795/j.cnki.sgkz.2024.06.002.

3.樊根涛,王一村,朱岩,等.骨巨细胞瘤临床治疗进展[J].骨科,2023,14(02):192-196.

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    2025-03-22 梅斯管理员 来自陕西省

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