由SOX11基因新发无义变异引起的一例罕见Coffin-Siris综合征
此次通过详细的临床表型分析和遗传检测，确认了一例由SOX11基因新发变异引起的CSS病例。这一发现不仅丰富了对人类基因变异的理解，也为早期诊断和遗传咨询提供了重要依据。
Cureus：股骨颈骨折术后输血需要的危险因素分析
老年人股骨颈骨折手术是一种常见的外科手术，其主要并发症是需要术后输血，本研究旨在确定可能增加需要输血风险的因素，从而促进术前交叉匹配实践的适应，以反映个体患者的风险。
颅骨修补网板系统注册审查指导原则（征求意见稿）
根据国家药品监督管理局2024年度医疗器械注册审查指导原则制修订计划的有关要求，我中心组织编制了《颅骨修补网板系统注册审查指导原则（征求意见稿）》注册审查指导原则。
魏斯-克鲁兹卡综合症家系的临床表型和遗传变异分析
研究显示ZNF462基因中的c.6696-2A>C和c.4891C>T:p.Glu1631Ter变异可能是导致儿童（胎儿）魏斯-克鲁兹卡综合症的原因。
Nat Med：替泽帕肽对射血分数保留的心力衰竭和肥胖患者的循环超负荷和终末器官损伤的影响：SUMMIT 试验的二次分析
tirzepatide在HFpEF和肥胖患者中显示出显著的治疗益处，不仅改善了循环和肾功能，还减轻了系统性炎症和心肌损伤。
IJNS：以功能为中心的护理对老年住院患者的有效性
接受以功能为中心护理的患者的住院时间显著缩短，出院后回家比例更高，两组在出院时的日常生活活动能力和移动能力方面具有相同的独立性。
中美洲和加勒比动脉高血压协会的共识文件：老年人动脉高血压管理的特点
本文阐述了药物和非药物的诊断及治疗策略，重点关注虚弱作为确定最合适治疗方案的指导原则的作用，强调以患者为中心的开药方式。
BMC Pediatrics：鲍南教授揭示中国脑发育正常儿童的头颅指数和最大宽度点
研究报道的中国正常儿童的CI和H-PMW值将为诊断颅内畸形、评估病情严重程度和治疗效果提供有价值的参考。
哪些糖尿病足应该住院？都有哪些治疗？7张表掌握
糖尿病足溃疡（DFU）是糖尿病患者致残、致死的主因之一，严重危害患者的健康和生命，其治疗花费约占整个糖尿病医疗费用的三分之一，给患者家庭带来巨大的社会和经济负担。
胸骨捆扎固定系统注册审查指导原则（征求意见稿）
根据国家药品监督管理局2024年度医疗器械注册审查指导原则制修订计划的有关要求，我中心组织编制了《胸骨捆扎固定系统注册审查指导原则（征求意见稿）》医疗器械注册审查指导原则。
European Radiology：1型自身免疫性胰腺炎的CT监测
目前，AIP随访的优先选择是CT还是MRI尚未达成共识。与MRI相比，CT具有可用性广、扫描时间相对短的优点，往往是AIP监测的首选方法。然而，CT有电离辐射，多次扫描的累积剂量会带来潜在风险。
