VEXAS综合征是一种UBA1基因体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病。
UBA1 基因位于 X 染色体上，女性有两条染色体，因此，发病的概率是极低的。因此，患者大多数是男性，体细胞突变影响 UBA1 中的甲硫氨酸 41 (p.Met41)，UBA1 是启动泛素化的主要 E1 酶。 主要表现为顽固的炎症综合征，伴有发烧、血细胞减少、骨髓和红细胞前体细胞中的特征性空泡、发育不良的骨髓、中性粒细胞皮肤和肺部炎症、软骨炎和血管炎。 患者中的大多数符合炎症综合征（复发性多软骨炎、Sweet综合征、结节性多动脉炎或巨细胞动脉炎）或血液病症（骨髓增生异常综合征或多发性骨髓瘤）或两者的临床标准。 在超过一半的造血干细胞中发现了突变，包括外周血骨髓细胞，但不包括淋巴细胞或成纤维细胞。大红细胞性贫血罕见病
2023-04-05发表于上海
2024-11-05发表于上海
#VEXAS综合征#是一种#UBA1基因#体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病。
UBA1 基因位于 X 染色体上，女性有两条染色体，因此，发病的概率是极低的。因此，患者大多数是男性，体细胞突变影响 UBA1 中的甲硫氨酸 41 (p.Met41)，UBA1 是启动泛素化的主要 E1 酶。 主要表现为顽固的#炎症综合征#，伴有发烧、血细胞减少、骨髓和红细胞前体细胞中的特征性空泡、发育不良的骨髓、中性粒细胞皮肤和肺部炎症、#软骨炎#和#血管炎#。 患者中的大多数符合炎症综合征（#复发性多软骨炎#、#Sweet综合征#、#结节性多动脉炎#或#巨细胞动脉炎#）或血液病症（#骨髓增生异常综合征#或#多发性骨髓瘤#）或两者的临床标准。 在超过一半的造血干细胞中发现了突变，包括外周血骨髓细胞，但不包括淋巴细胞或成纤维细胞。#大红细胞性贫血##罕见病#
2023-04-05发表于上海
