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Nature Medicine：突破性发现：新型脑脊液突触蛋白生物标志物，精准预测阿尔茨海默病认知衰退！
阿尔茨海默病认知衰退机制不明，传统生物标志物有局限。研究通过大规模脑脊液蛋白质组学，发现突触蛋白与认知障碍相关，YWHAG:NPTX2 比值可预测认知命运，有临床应用潜力但面临挑战。
生物探索 - 阿尔茨海默病，突触蛋白 - 2025-04-02
闫创业团队《自然-通讯》：揭示甲状腺激素转运蛋白MCT8的结构之谜
甲状腺激素代谢异常致多种疾病，MCT8 与 THs 遗传性疾病相关。清华闫创业课题组解析 MCT8 与底物、抑制剂结合结构，揭示其转运及相关疾病机制，为治疗提供新思路。
BioMed科技 - 甲状腺激素，MCT8 - 2025-04-02
原发性纵隔大B细胞淋巴瘤的生物学特征、临床特征和治疗策略
《Cancer Treatment Reviews》近日发表综述，阐述了PMBCL的生物学特征、临床特征和治疗策略。
聊聊血液 - PMBCL，原发性纵隔大B细胞淋巴瘤 - 2025-04-02
Radiology：基于深度学习的Cine心脏MRI在杜氏肌营养不良患者纤维化心肌组织检测中的应用
研究所提出的对齐应变技术能够在无需对比剂的心脏 MRI 上基于运动检测心肌功能障碍，有助于在患者之间进行详细的应变分析，并能够精确追踪 DMD 患者的疾病进展情况。
MedSci原创 - 深度学习，心脏MRI - 2025-04-02
Nat Med：30分钟即可实现术中实时肿瘤分类！创新纳米孔测序工作流程及跨平台甲基化分类器助力CNS肿瘤精准诊断
德国等机构开发 Rapid-CNS² 流程及 MNP-Flex 分类器，能快速提供 CNS 肿瘤甲基化等信息，分类准确率高，为其精准诊断和个性化治疗奠基。
测序中国 - 纳米孔测序，CNS肿瘤 - 2025-04-02
综合性携带者筛查关键问题专家共识(2024版)
共识讨论了综合性携带者筛查的定义和目的、适用人群、筛查基因和疾病的选择原则、筛查策略、报告原则和遗传咨询等关键问题，供政策制定者、临床工作者、检测机构和民众参考。
国际遗传学杂志 - 携带者 - 2025-04-01
CGP指南解读 | 2024年V4版《NCCN结肠癌临床实践指南》更新解读
本文通过对以上内容进行解读，期待为结肠癌诊断、治疗及预后提供参考，确保患者及时得到专科治疗，为结肠癌精准化治疗提供借鉴。
中国全科医学杂志 - 结肠癌，解读 - 2025-04-01
Circulation：中国医学科学院胡盛寿等报告了DSG2/DSC2变异相关致心律失常性右室心肌病患者的自然史和临床结局！
该研究报告了DSG2/DSC2变异相关致心律失常性右室心肌病患者的自然史和临床结局。
iNature - ARVC，桥粒钙粘蛋白变异 - 2025-03-31
神奇的皮秒：纹的眼线出现了晕色，泪沟下面一条黑线？？？
文身晕色是文身未充分报道的并发症，本文报告首例用 1064-nm Nd:YAG 皮秒激光成功治疗眼线笔文身晕色的案例，该激光治疗安全性高，能有效清除迁移色素。
肉毒毒素btxa - 皮秒激光，文身晕色 - 2025-03-30
PCR检出BRAF V600E“误诊”甲状腺乳头状癌，病理确诊甲状腺滤泡癌同时检出罕见BRAF突变
本病例揭示了在分子检测及其结果解读中需谨慎对待。对用于诊断的基因检测，应始终考虑严格的验证或通过不同方法交叉验证，以确保对分子结果的合理判读。
苏州绘真医学 - 甲状腺癌，甲状腺滤泡癌 - 2025-03-30
Nature Medicine：术中即时诊断成真：Rapid-CNS²为脑肿瘤精准手术导航！
《Nature Medicine》研究的 Rapid-CNS² 平台打破困局，30 分钟内出关键分子诊断，24 小时完成全面分析，多中心验证准确率极高，为脑肿瘤诊疗带来变革。
生物探索 - 脑肿瘤，Rapid-CNS² - 2025-03-30
Cell：5个国家，超126万个单细胞！国际团队绘制首个亚洲人群免疫细胞多样性图谱
免疫细胞对免疫机制研究意义重大，现有研究多集中于欧洲人群。国际团队绘制首个亚洲人群免疫细胞多样性图谱 AIDA，发现种族、年龄、性别等影响免疫细胞特征，鉴定出独特 eQTL，为精准医学助力。
测序中国 - 免疫细胞，多样性图谱 - 2025-03-30
Cell Metab | 单细胞图谱揭示抗PD-1治疗非小细胞肺癌的免疫异质性
本研究通过构建大规模单细胞图谱，揭示了抗PD-1治疗NSCLC患者中免疫微环境的异质性。研究识别出5种不同的TIME亚型，每种亚型具有独特的免疫细胞组成和治疗反应特征。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，PD-1，单细胞图谱，免疫异质性 - 2025-03-29
非整倍体非侵入性植入前基因检测——三思而后行！
无创胚胎植入前非整倍体筛查欲取代植入前非整倍体基因检测，但存在诸多缺点。Nakhuda 等人研究验证其局限性，如结果不确定、有母体污染等，niPGT-A 未来或可作补充，仍需更多验证优化。
生殖医学论坛 - 无创胚胎植入前非整倍体筛查，植入前非整倍体基因检测 - 2025-03-29
