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Nat Commun：郑州大学刘康栋/董子钢/李蓬研究发现在ESCC进展过程中p38和ERK1/2激活呈正相关
研究结果部分阐明了ACSL4在介导激活生长级联反应并促进肿瘤发生的应激诱导信号通路中的作用。
iNature - 食管鳞状细胞癌，ACSL4 - 2025-04-13
J Psychosom Res：母体糖尿病（包括孕前糖尿病和妊娠期糖尿病）与子代智力障碍的关联
孕前糖尿病（尤其T1D与T2D）显著增加子代ID风险，而GDM无明确关联。
MedSci原创 - 母体糖尿病，子代智力障碍 - 2025-04-12
4岁男孩全身‘渐冻’，一年内丧失行走、吞咽能力！病因竟是妈妈遗传的一个基因！
四岁男孩患 SMAⅡ 型，SMA 是高致死致残的罕见病。介绍其临床表现、诊断依赖综合评估及基因检测，治疗分 SMN 依赖和非依赖策略，早期筛查干预是关键。
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，临床表现 - 2025-04-11
Sci Rep：我国学者揭示音乐干预对儿童语言、运动及智力发展具有潜在促进作用
音乐干预对儿童语言、运动及智力发展具有潜在促进作用，尤其在学龄前群体中效果显著，但对婴儿认知功能的提升证据有限。
MedSci原创 - 音乐干预，儿童语言能力 - 2025-04-08
一例罕见病唐氏综合征患者的麻醉(内附麻醉流程及注意事项)
作者接诊一唐氏综合征患者行无痛胃肠镜检查，详述会诊、麻醉过程。介绍唐氏综合征特点，分析该类患者麻醉前访视面临问题，强调麻醉安全需充分准备，不可因检查小而疏忽。
麻醉MedicalGroup - 唐氏综合征，无痛胃肠镜 - 2025-04-08
婴儿反复抽搐、皮肤白斑，6月龄宝宝竟因基因突变引发全身良性肿瘤！
6 个月大的乐乐因惊跳、白斑等确诊结节性硬化症（TSC）。该病多系统受累，依基因或临床诊断。目前无根治法，以控制症状为主，mTOR 抑制剂等有一定疗效，新型抑制剂待临床应用。
MedSci原创 - 结节性硬化症，临床表现 - 2025-04-06
【综述】脑小血管病合并认知障碍的研究进展
笔者对CSVD合并认知障碍的发病机制及其与CSVD影像学标志物的关系进行综述,以期为临床早期识别CSVD患者认知障碍并进行早期干预提供新的视角｡
中国脑血管病杂志 - 认知障碍，脑小血管病 - 2025-04-05
探讨妊娠期亚临床甲状腺功能减退对子代发育的影响！
本研究拟探讨LT4治疗妊娠期亚临床甲状腺功能减退症对子代短期体格及心理发育的影响。
生殖医学论坛 - 妊娠期，亚临床甲状腺功能减退症 - 2025-04-02
好文推荐 | 女性帕金森病患者异动症临床特征和危险因素分析
本研究通过横断面调查本中心女性PD患者异动症的临床特征和影响因素，现报道如下。
中风与神经疾病杂志 - 帕金森病，异动症 - 2025-04-02
闫创业团队《自然-通讯》：揭示甲状腺激素转运蛋白MCT8的结构之谜
甲状腺激素代谢异常致多种疾病，MCT8 与 THs 遗传性疾病相关。清华闫创业课题组解析 MCT8 与底物、抑制剂结合结构，揭示其转运及相关疾病机制，为治疗提供新思路。
BioMed科技 - 甲状腺激素，MCT8 - 2025-04-02
奇异的透明隔（Septum Pellucidum, SP）
透明隔病变与多种神经精神疾病相关，其胚胎发育受基因调控，病变机制包括先天发育异常、继发性病变及分子机制改变。临床表现多样，诊断依赖神经影像和生物标志物，治疗有微创、靶向等方法，未来需跨学科合作。
神经科学论坛 - 神经精神疾病，透明隔 - 2025-04-02
Nature Biotechnology：基因编辑再升级：RNA精准“微调”时代来临！
《Nature Biotechnology》研究开发出 RtABE 技术，利用 ADAR 抑制剂和 TEV 蛋白酶系统精准编辑 RNA，在小鼠模型治疗罕见病中效果良好，为基因治疗开辟新路径。
生物探索 - RNA编辑，RtABE - 2025-04-01
罕见病专栏|成人期确诊STIM1基因突变所致Stormorken综合征1例
该病多为儿童期起病，患者常就诊于儿童神经内科，现报道1例经我中心诊治成人期确诊的STIM1基因突变所致Stormorken综合征，并分析其临床、影像、病理及基因特点。
中国神经精神疾病杂志 - Stormorken综合征，微管聚集性肌病 - 2025-03-27
3岁娃每天喝6升水、反复骨折！家长以为“缺钙”，真相竟是基因突变导致的罕见病！
3 岁男孩豆豆因狂喝水、频繁骨折等症状被确诊为胱氨酸贮积症，这是一种由 CTNS 基因突变导致的常染色体隐性遗传病。介绍其临床表现、诊断方法及多种治疗手段，多种治疗方式的安全性和有效性尚在验证中。
MedSci原创 - 胱氨酸贮积症，CTNS - 2025-03-27
Kleefstra综合征的心血管表现
该研究通过对现有文献的系统回顾，揭示了KLEFS1患者中心血管表现的多样性，并提出了未来需要进一步研究的方向，以更好地理解KLEFS1及其与心血管系统的联系。
MedSci原创 - Kleefstra综合征 - 2025-03-27
