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中国<font color="red">丙酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>发病率

中国丙酸血症发病率

PA是一种预后不良的遗传性疾病，需要早期发现和治疗，进行有效的预防管理。

MedSci原创 - 丙酸血症 - 2023-09-16

<font color="red">丙酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>筛查及诊治专家共识

丙酸血症筛查及诊治专家共识

为提高丙酸血症的诊治策略，达到早诊断、早治疗及改善预后的目的，参考国内外相关文献，经国内相关专家认真及充分讨论，制定该共识。

中国实用儿科杂志 - 丙酸血症 - 2024-05-06

2014 指南建议：甲基丙二酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>与<font color="red">丙酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的诊断和管理

2014 指南建议：甲基丙二酸血症与丙酸血症的诊断和管理

甲基丙二酸血症和丙酸血症（MMA/PA) 是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病，容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。

Orphanet J Rare Dis - 丙酸血症 - 2022-12-19

2022 ACMG声明：实体器官移植治疗甲基丙二酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>和<font color="red">丙酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>

2022 ACMG声明：实体器官移植治疗甲基丙二酸血症和丙酸血症

2022 ACMG发布关于甲基丙二酸血症和丙酸血症的器官移植治疗声明

Genet Med - 甲基丙二酸血症，实体器官移植，丙酸血症 - 2022-12-23

2021 甲基丙二酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>和<font color="red">丙酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的诊断和管理指南（第1版）

2021 甲基丙二酸血症和丙酸血症的诊断和管理指南（第1版）

孤立性甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）是罕见的遗传代谢性疾病。本文由多学科专家小组共同制定，主要针对MMA和PA的诊断以及管理提供指导建议。

J Inherit Metab Dis - 甲基丙二酸血症，丙酸血症，遗传代谢性疾病 - 2022-04-30

Nat Commun：双mRNA疗法恢复<font color="red">丙酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的代谢功能

Nat Commun：双mRNA疗法恢复丙酸血症的代谢功能

最近，研究人员在Nature Communications发文，报告了一种酶替代方法来治疗PA。其使用两种信使RNA（mRNAs）（双mRNAs）编码人PCCA（hPCCA）和PCCB（hPCCB）。

MedSci原创 - 丙酸血症 - 2020-10-24

Moderna的mRNA纳米药物（mRNA-3927）治疗<font color="red">丙酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>，获得FDA快速通道指定

Moderna的mRNA纳米药物（mRNA-3927）治疗丙酸血症，获得FDA快速通道指定

Moderna公司宣布美国食品药品监督管理局（FDA）授予在研的mRNA治疗药物mRNA-3927快速通道称号，用于治疗丙酸血症（PA）。

MedSci原创 - Moderna，mRNA纳米药物，mRNA-3927，丙酸血症，FDA快速通道指定 - 2019-10-23

Clinica Chimica Acta：外显子缺失和罕见突变的组合可导致<font color="red">丙酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的误诊？

Clinica Chimica Acta：外显子缺失和罕见突变的组合可导致丙酸血症的误诊？

由于缺乏丙酰辅酶a羧化酶(PCC)而积累丙酸，丙酸血症(PA)是一种先天的代谢问题。在这项研究中，我们提出了一个PCC活性缺陷的特殊案例。

MedSci原创 - 丙酸血症；误诊 - 2020-04-12

低氧<font color="red">血</font><font color="red">症</font>病因

低氧血症病因

低氧血症病因

重症医学 - 低氧血症，通气不足 - 2023-02-06

高尿酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>高危因素

高尿酸血症高危因素

高尿酸血症高危因素——量表免费使用

网络 - 2023-09-21

隐性“刺客”-巨CK<font color="red">血</font><font color="red">症</font>

隐性“刺客”-巨CK血症

CK尤其CK-MB的检测对于急性心肌梗死的诊断有着重要的临床价值。由于CK-MB是CK的一种同工酶主要存在于心肌里，理论上CK-MB是小于CK的。但是CK-MB升高甚至超过CK就一定代表着心肌损伤吗？

检验之声 - 巨CK血症 - 2023-09-07

高频血透可有效控制高磷血症

    美国和加拿大一项联合研究显示，对于慢性肾脏病矿物质和骨代谢紊乱患者，高频度的血液透析有利于控制高磷血症。延长透析持续时间可使患者有更宽松的饮食谱，并避免服用磷结合剂。

医学论坛报 - 高磷血症，血透 - 2012-04-14

高尿酸血症高危因素

2023-07-06

痛风及高尿酸血症分期

2023-07-06

2011 高催乳素血症诊疗共识

中华医学杂志.200,91(3):147-154 - 2011-01-01

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