2025 意大利泌尿外科医生和肾内科医生专家小组的共识：遗传性肾结石病的管理

中文标题：

2025 意大利泌尿外科医生和肾内科医生专家小组的共识：遗传性肾结石病的管理

英文标题：

Management of genetically determined kidney stone disease: consensus from a panel of urologists and nephrologists

发布机构：

发布日期：

2025-02-05

简要介绍：

背景：现有证据表明，肾结石的单基因病因很可能未得到充分诊断，尤其是在年轻成年人中，这需要多学科专家的建议来改善诊断、治疗管理和治疗效果。为了提高医学界对成年患者遗传性肾结石病的症状和体征的认识，特别关注原发性高草酸尿症（PH），一群肾内科医生和泌尿外科医生通过德尔菲法启动了一个达成共识的过程。

方法：作者确定了一份包含 40 条陈述的清单（23 条关于遗传性结石病，17 条关于原发性高草酸尿症），并将其纳入一项在线德尔菲调查中，该调查被发送给了 16 名在治疗肾结石病患者方面具有专业知识的泌尿外科医生和 22 名肾内科医生。设定了 75% 的同意阈值以达成共识。

结果：经过两轮德尔菲投票，就 33 条陈述达成了共识，其中 18 条关于遗传性结石病，15 条关于原发性高草酸尿症。

结论：德尔菲过程凸显了在一些方面已达成的共识，这些方面涉及提示诊断性检查的特征性或既往病史数据、最佳诊断模式、治疗策略以及遗传性肾结石病患者的管理。该过程还凸显了一些尚不明晰的领域，这些领域值得进一步研究，同时也强调了在肾结石领域开展针对罕见病的教育活动的必要性。

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