中文标题：
遗传性血管性水肿:诊断、临床意义和病理生理学
英文标题：
Hereditary Angioedema: Diagnosis, Clinical Implications, and Pathophysiology
发布日期：
2023-03-08
简要介绍：
遗传性血管性水肿(HAE)是一种常染色体显性遗传病，由C1酯酶抑制剂基因突变引起。全世界有五分之一的人患有HAE。HAE主要有三种类型：I型、II型和III型。I型以C1-INH缺乏为特征。C1-INH在凝血补体、接触系统和纤溶中很重要。大多数HAE病例为I型。I型和II型HAE由编码C1-INH的SERPING1基因突变引起。正式名称为III型HAE，通常为雌激素依赖性或遗传性血管性水肿，C1-INH活性正常。目前的指南建议将遗传性血管性水肿与正常的C1酯酶抑制剂基因(HAE-nl-C1- inh，以前称为HAE III型)进行细分，基于潜在的突变，如激肽原-1 (HAE- kng1)、纤溶酶原基因(PLG-HAE)、肌钙素基因突变(MYOF-HAE)、硫酸肝素-氨基葡萄糖3-硫转移酶6 (HS3ST6)、Hageman因子(因子XII)和血管生成素-1 (HAE-ANGPT-1)突变。HAE的临床表现因患者而异，但通常表现为非点状血管性水肿和偶尔的腹痛。幼儿通常无症状。HAE患者通常在20岁出头就出现症状。症状可能是压力、感染或创伤的结果。实验室检查显示C1-INH水平异常，缓激素水平高。如果怀疑急性HAE发作，也可以监测C4和d -二聚体水平。HAE的急性治疗可包括静脉输注C1-INH、受体拮抗剂和缓动因子抑制剂。短期和长期预防也可用于HAE患者。长期预防的一线治疗还包括静脉输注C1-INH。本文旨在彻底了解HAE，它的临床表现，以及如何治疗。
相关资料下载：
hereditary angioedema diagnosis cl source adv ther so 2023.pdf
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