2023-03-31
2022中国卵巢癌广阔市场诊疗现状白皮书》完善描述了当前我国广阔市场卵巢癌患者的诊疗现状，包括手术治疗、基因检测、化疗、维持治疗等方面，寻找医生在卵巢癌诊疗方面未满足的需求，呼吁卵巢癌患者诊疗的规范化
2023-03-20
胃癌是消化系统最常见的恶性肿瘤之一，异质性较强，具有复杂的分子特征。HER2、MSI、TMB 和NTRK 融合等肿瘤相关标志物及分子病理学检测革新了胃癌诊疗模式。根据患者的病理特征和基因检测结果进一步
2023-03-13
随着基因筛查在临床中的应用，临床医生应该如何认识基因筛查的重要性和局限性 2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》概述了基因检测的基本原则，并介绍了遗传性心律失常
2023-03-05
基因检测致病性Ⅳ型胶原(COL4)A3-5变异是否存在常用于查找持续性血尿的原因，尤其是伴血尿家族史或肾功能损害。目前，Alport综合征专家主张对持续性血尿者进行基因检测，即使怀疑是杂合子致病性CO
2023-03-05
本指南的目的是为肾脏病学家和临床遗传学家提供 COL4A3-5 致病性变异相关疾病基因检测和管理的最新建议。
植入前基因检测 (PGT) 指南代表了国际生殖遗传学会 (ISRG) 的观点。这些观点基于已发表的文献和 PGT 研究的最新发现。遵守这些准则是自愿的。关于具体临床管理的最终决定应由医疗保健提供者和患
本文主要是作为临床实验室遗传学家的教育资源，帮助他们提供高质量的临床实验室遗传服务。遵守这些注意事项是自愿的，并不一定能保证医疗结果的成功。这些考虑点不应被视为包括所有适当的程序和测试，也不应排除为获
2023-02-06
全基因组测序和大型体细胞基因板在血液恶性肿瘤中的应用正在识别越来越多的具有潜在或已证实的血液恶性肿瘤种系易感性的个体。目前没有关于管理这类变种携带者或其危险亲属的国家或国际最佳做法准则。为了解决这一差
2022-12-25
ESC2022年发布的室性心律失常与心脏猝死的预防管理指南是对2015年ESC发布的指南的更新，其中有诸多新增内容与更新推荐。指南增加了公共基础生命支持、基因检测、危险评估等推荐，更新了室性心律失常的
2022-12-13
原发性线粒体疾病是一组以氧化磷酸化受损为特征的神经代谢障碍，其诊断具有挑战性。本文主要针对线粒体疾病的基因检测提供实践指导。
据统计，大多数原因不明的癫痫(发作不是由于后天的病因，如创伤或感染)都有潜在的遗传病因。尽管关于癫痫遗传基础的理解取得了快速的进展，但目前还没有针对这一人群的基因检测和咨询的循证指南。本文主要针对不明
使用 SER 和建议分级评估、开发和评估 (GRADE) 证据到决策框架，为癫痫患者的基因检测和咨询创建循证临床实践指南。
2022-07-21
乳腺癌的治疗跨入精准医疗时代,多基因检测使以分子分型为基础的乳腺癌诊疗策略更加精准和精细化。多基因检测是通过对特定基因表达进行检测,揭示了临床特定乳腺癌患者亚群的分子特征,能够辅助乳腺癌患者术后化疗、
