本指南为申办者提供建议，用于开发旨在治疗成人和/或儿童患者罕见疾病的人类基因治疗 (GT) 产品，涉及临床开发计划所有阶段的制造、临床前和临床试验设计问题。 此类信息旨在帮助申办者为此类产品设计临床开
由于全球仅有 22 名患有任何特定罕见疾病的患者，因此针对治疗罕见疾病 21 的多种研究药物的同时出现的试验可能对有效的药物开发构成重大挑战。本指南的目的是 23 促进儿科罕见病的药物开发。特别是，它
美国食品和药物管理局（FDA 或机构）宣布了一份题为“罕见疾病：药物开发的自然史研究”的行业指南草案。 FDA 正在发布该指南草案，以帮助为自然历史研究的设计和实施提供信息，这
本指南的目的是协助用于治疗或预防罕见疾病的药物和生物制品的申办者开展更有效和成功的药物开发计划。 尽管治疗罕见病和常见病的药物上市批准的法定要求是相同的，并且本指南中讨论的问题在其他药物开发项目中也遇
美国食品和药物管理局（FDA 或机构）宣布了一份题为“罕见疾病：早期药物开发和研究前新药申请会议的作用”的行业指南草案。 本指南草案的目的是协助治疗罕见病的药物和生物制品的申办
本文件为申办者提供必要的证据指导，以证明研究性新药或新药用于缓慢进展、低流行的罕见疾病，这些疾病与底物沉积相关并由单一酶缺陷引起。 本指南仅适用于具有明确病理生理学特征的低发病率罕见疾病，并且可以很容
2019年11月，欧洲医学真菌学联盟(ECMM)与真菌病研究小组共同发布了毛霉菌病的诊断和管理的全球指南。毛霉菌病是一种高发病率、高死亡率且诊断困难的罕见疾病。其诊断通常延迟，而疾病进展很快。本文主要针对毛霉菌病的诊断和管理提出指导建议。
2018年5月，英国血液病学学会(BSH)发布了血清铁蛋白升高的调查和管理指南，血清铁蛋白水平是最常见的临床检查之一，本文的主要目的是为血清铁蛋白水平升高患者的管理提供指导建议，内容涉及导致血清铁蛋白水平升高的常见原则，罕见疾病，调查以及管理等。
2017-02-27
2017年2月28日是第十届国际罕见病日，今年的主题是“研究”，正引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解，导向对新的创新疗法甚至治愈方法的开发。在中国较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、脊髓小脑性共济失调等。下面是近些年关于这些罕见病的指南：
2016-08-01
N-of-1试验提供了一种机制，可以为单个患者制定基于证据的治疗决策。他们使用小组临床试验的关键方法论要素来评估单例患者的治疗效果，以应对无法始终适应大规模试验的情况：罕见疾病，合并症或同时进行治疗的
