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Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体
共识
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本文着重于对Phelan-Mcdermid综合征(PMS)的遗传咨询,PMS是一种罕见的神经发育障碍。欧洲PMS综合征联盟发布此篇共识作为Phelan-Mcdermid综合征的遗传咨询指南
专家共识:对Phelan McDermid综合征患者的护理
共识
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2023-04-02
费兰-麦克德米德综合征(PMS)的表现复杂,需要在所有生命阶段进行专家和多学科的治疗。在本论文中,我们就经前综合症患者的护理组织提出了协商一致的建议。我们指出,护理应考虑到所有生命领域,这可以在国际功
关于 Phelan-McDermid 综合征咀嚼、吞咽和胃肠道问题的共识建议
共识
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胃肠道问题对PMS患者的健康有不利影响,对其家庭来说是一个沉重的负担。因此,我们针对这些问题进行评估并制定护理建议。
关于Phelan-McDermid综合征感觉功能改变的共识建议
共识
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2023-02-14
在SHANK3相关的Phelan-McDermid综合征(PMS)患者中经常观察到感觉功能的改变。与一般发育中的个体和自闭症谱系障碍患者相比,有人认为PMS中的感觉功能具有明显的特征。出现更多的低反应
2022 多发性硬化患者疾病进展的早期检测共识
共识
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2022-07-28
早期识别复发缓解型多发性硬化(RRMS)到继发性进行性多发性硬化(SPMS)的转变在临床具有挑战性,本文主要针对多发性硬化患者疾病进展的早期检测提供共识指导。