2022-12-13
原发性线粒体疾病是一组以氧化磷酸化受损为特征的神经代谢障碍，其诊断具有挑战性。本文主要针对线粒体疾病的基因检测提供实践指导。
2016-04-28
2016年4月，美国心脏协会(AHA)发布了关于线粒体的功能，生物学及其在疾病中的作用的科学声明，目的是为了更好的定义线粒体在心血管疾病例如缺血和心衰发生过程中的作用。
2017-06-24
线粒体疾病在临床，生物化学和遗传学方面具有高度的异质性。在传统诊断方法（“活检第一”）对受影响个体及其体液的评估，结合肌肉中呼吸链酶的分析，基于随后的单个候选基因（“从功能到基因”）的Sanger测序。在过去几年中，诊断产率超过40％的白细胞衍生DNA的下一代测序技术（例如外显子测序）已成为第一线常规技术。这意味着侵入性肌肉活检较少发生，特别是在儿童中。此外，在这种“遗传学优先”方法中，新候选基因
2018-11-15
原发性线粒体病是最常见的先天性代谢缺陷，临床表现及遗传方式具有高度的异质性，致死及致残率高。该病常见多系统受累，非常有必要进行全面评估及多学科管理。线粒体医学会 （MMS）2017 年发表《原发性线粒体病患者管理标准：线粒体医学会共识声明》，给出基于共识的推荐意见，用于指导该病患者的常规管理及护理。该文主要根据该共识对原发性线粒体病常见受累器官系统的筛查及管理进行解读和总结。
核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查专家共识
共识
其它
2024-10-30
该文针对目前核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查面临的问题，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行了阐述，以规范其应用，更好地为临床服务。
2023 BTS指南：胸膜疾病
指南
其它
2023-07-10
胸膜疾病是临床常见疾病，本文主要针对胸膜疾病的临床管理提供指导建议。内容涉及自发性气胸，未确诊的单侧胸腔积液，胸膜感染，恶性胸腔积液。
2023-10-18
本文主要探讨了肥胖与血栓、静脉疾病、淋巴疾病和脂肪水肿之间的关系，目的是为了更好地促进和改善对肥胖前期和肥胖患者的临床护理和管理。
2022-12-21
对疾病自然史的深入研究和全面了解，是人类认识疾病，并对疾病进行诊断、治疗以及开展药物研发的基础。近年来，随着医药行业对罕见疾病治疗药物研发热情不断增加，罕见疾病的疾病自然史研究显得尤为重要。
2022-04-26
2022年4月，心律协会(HRS)发布了神经疾病疾病心律失常风险的评估和管理共识声明，本文概述了神经肌肉疾病中的心律失常，并详细介绍了特定的疾病，重点内容涉及心律失常的预防和管理。
2019-01-30
儿童弥漫性肺实质疾病，肺间质疾病(chDPLD／chILD)是呼吸系统的疑难少见病，病因谱繁杂、诊治难度大，且有其自身特点，继2013年“中国儿童肺间质疾病诊断程序专家共识”制定以来，协作组的专家们又在疾病的规范治疗方面做了进一步的工作。结合目前国内外chDPLD／chILD的治疗经验推出本治疗建议，旨在加强全国儿科医生，特别是呼吸专业医生对该疾病的认知和规范化治疗，进而提高其整体水平。 、
2017-12-30
本文对 2017 年欧洲心脏病学会年会（European Society of Cardiology，ESC）外周动脉疾病诊断治疗指南中关于下肢动脉疾病的内容进行解读，以期为临床实践提供借鉴。
2017-03-30
中华医学会神经病学分会和中华医学会神经病学分会脑血管病学组结合1995年中国脑血管病分类方法及近年来国内外对脑血管病分类的新认识，对以往的脑血管病分类经过多次讨论、修订，重新改写成了《中国脑血管疾病分类2015》。
