2021年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序指南，本文主要针对1岁之前发病一个或多个先天异常（CA）或18岁之前发病的发育迟缓（DD）或
2019-01-20
磷酸甘露糖变位酶2（PMM2-CDG）是最常见的先天性N-糖基化病，主要是由于PMM2活性不足导致。本文主要针对PMM2-CDG涉及的每个系统/气管的临床评估和管理提供指导建议。
2024-05-28
本文概述了目前流行病学、病理生理学、分期和慢性心力衰竭在儿童和青少年先天性心脏病患者中的治疗。
2024-02-22
本文是对2012年科学声明的更新，介绍了先天性心脏病患者神经发育结局的知识现状，以及神经保护、风险分层、评估和管理的最佳实践。包括更新了发育迟缓或障碍的风险类别，以及增加神经发育风险的最新因素清单等。
2021-10-01
文章是对《中国肺动脉高压诊断与治疗指南(2021版)》中先天性心脏病相关肺动脉高压(CHD-PAH)部分的解读,旨在推动CHD-PAH的规范诊疗,以改善患者预后。
2017-03-10
目前对于巨细胞病毒（CMV）的感染管理还存在很多缺陷，包括孕妇及临床医生对妊娠期CMV感染认识不足、常规筛查高危新生儿推广范围有限、缺乏母婴筛查项目计划、当前治疗感染方法有限以及没有获批准的有效疫苗等。 本文主要针对CMV感染诊断、治疗与预防以及产前治疗等问题，基于现有研究数据达成专家共识。拓展指南：[[巨细胞病毒感染|5]]
2022年5月，意大利儿科心脏病学会(SICP)联合意大利医学放射学会(SIRM)发布了先天性心脏病的心血管磁共振和CT检查的共识建议。心血管磁共振和CT检查彻底改变的先天性心脏病的传统诊断方法，本文
这份关于先天性二尖瓣病变的国际共识分类和命名法将二尖瓣分为三种类型：1.融合型(右-左瓣融合、右-非冠状瓣融合和左-非冠状瓣融合)；2.2-窦型(外侧和前后)；3.部分融合(截形)型。
2018-09-27
2018年9月，美国内分泌学会(TES)更新发布了类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症的管理指南，是对2010年版指南的更新，专家小组基于当前证据以及专家观点针对类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症管理提出实践指导。
本文主要概述了儿童和成人先天性心脏病患者的心导管插入术的最佳实践建议，包括对资源有限的环境和成人冠心病患者的修改和适应。
