2023-12-15
随着胎儿医学及影像学技术的发展，越来越多的胎儿结构异常得以在产前发现，明确胎儿结构异常的遗传学病因对于评估胎儿预后及再发风险十分重要。
2016年8月，国际妇产科超声学会(ISUOG)发布了侵入性产前诊断程序指南，主要目的是介绍了侵入性胎儿检查的产前诊断方法，内容涉及相关技术问题，临床适应症，诊断效能和可能的并发症。
染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术是一项高分辨率的全基因组筛查技术，可以检出大多数通过传统核型分析可以检出的染色体不平衡性改变，以及那些被称之为拷贝数变异（copy number variants，CNV）的微小缺失和重复。CNV可导致很多人类疾病，包括神经发育性疾病以及先天性异常，如先天性心脏病。CMA是先天性异常和神经发育性疾病产后诊
2015-05-30
QF-PCR技术在国外已有较广泛的应用，但目前尚未在国内产前诊断临床中普遍开展。为规范使用QF-PCR技术，由国家卫生和计划生育委员会召集、中国医学科学院北京协和医院产前诊断中心主办的“全国产前筛查与诊断技术管理规范编制研讨会”于2015 年11 月14 日在成都召开，会议就QF-PCR等快速产前诊断技术的临床应用进展及其在国内应用中存在的具体问题进行了深入而广泛的探讨，并形成了QF-PCR技术在
2016-04-30
由国家卫生和计划生育委员会召集、北京协和医院产前诊断中心主办的“全国产前筛查与诊断技术管理规范编制研讨会”于2015年11月14日在成都召开，会议就FISH等快速产前诊断技术的临床应用进展及其在国内应用存在的具体问题进行了深入而广泛的探讨，并形成了FISH技术在产前诊断中应用的专家共识。
2022年5月，国际产前诊断学会(ISPD)发布了全基因组测序在产前诊断中的应用立场声明。近年来，全基因组测序技术在遗传病高危胎儿产前诊断中的研究和临床应用迅速增加。本文从国家角度为产前全基因组测序的
2016年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)、母胎医学会(SMFM)共同发布了遗传性疾病产前诊断检测指南。指南内容主要包括产前实验室诊断技术，侵入性产前诊断检测技术，经验性诊断程序以及临床考虑和推荐意见等几大部分内容。
2022-07-01
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-产前诊断（通过羊膜穿刺术、CVS 或 Pubs）和流产
2022-03-06
AIM 生殖携带者筛查和产前诊断基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括家族突变和常见和种族遗传疾病的携带者检测；植入前筛查和诊断；产前筛查和诊断；并测试复发性流产和不孕症。
2018年3月，加拿大医学遗传学家学会(CCMG)联合加拿大妇产科医生协会(SOGC)共同发布了应用染色体微阵列分析进行妊娠丢失的产前诊断和评估指南。主要目的是为加拿大产前诊断相关从业人员提供关于染色体微阵列分析进行妊娠丢失的产前诊断和评估提供9条更新建议。 拓展指南：[[妊娠|5]]
