FDA批准渐冻症治疗新药——AMX0035（Relyvrio，苯丁酸钠和牛磺酸二醇复方制剂）上市

当地时间9月29日，在争议声中，美国FDA批准了一款渐冻症（肌萎缩性脊髓侧索硬化症）治疗新药——AMX0035，也称Relyvrio。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症 渐冻症

杜宾—强森综合症（Dubin-Johnson 综合征）

杜宾强森综合征（DJS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。胆红素代谢病症。

杜宾强森综合征 染色体隐性遗传疾病

水泡、咬痕、不规则收缩红细胞、海因小体，一张血片看全了....

对于急性溶血的病人，在未知患者是否为G6PD缺乏或者G6PD活性正常的情况下，血片中出现水泡红细胞、咬红细胞、不规则收缩红细胞和海因小体时要及时和临床沟通并给予提示，避免漏诊误诊。

水泡 海因小体

2022年度基金项目数据已更新！

共获批48317项，已更新基金数据约50%！

国自然基金

JCB：中国学者揭示一种全新的巴德-毕得氏综合症（Bardet-Biedl syndrome）可能致病机制

研究发现ARL3只在GDP结合状态下才能附着于细胞质膜，并以扩散的方式进入纤毛并富集于靠近纤毛TZ上部的部分。

巴德-毕德氏综合症

罕见病研究无人区——中国学者在先天性巨大黑痣基础研究领域取得新进展

目前，对先天性巨大黑痣的发生、恶变机制尚未完全清楚，治疗也仅停留在手术切除层面，对于累及皮肤面积过大的患者，无手术治疗的可能。

罕见病 先天性巨大黑痣

严重FEVR+先天性听力损失+发育迟缓，罕见病例皆因这个基因杂合双等位变异！

JAMA Ophthalmol：FZD4双等位变异儿童的严重家族性渗出性玻璃体视网膜病变、先天性听力损失和发育迟缓

视网膜脱离 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 Norrie病 FEVR FZD4

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ROSAH综合症：临床症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

ROSAH综合征 (retinal dystrophy，optic nerve edema，splenomegaly，anhidrosis，and migraine headache syn

ROSAH综合症

半乳糖血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

半乳糖血症（galactosemia，GAL） 是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为 3 型：半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶缺乏型（gala

罕见病 半乳糖血症

范可尼贫血：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

范可尼贫血(Fanconi anemia, FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(

范可尼贫血 罕见病 范可尼贫血症