【协和医学杂志】白细胞介素-6靶向治疗前时代的中国Castleman病诊疗现状

对罕见病患者群体的关注程度，与社会的文明进步程度密切相关。

白细胞介素-6 Castleman病

《BMC Pediatrics》：1例新生儿Ⅰ型神经纤维瘤病

鉴于肿块病变范围大，新生儿耐受性低，手术完全切除的可能性小，风险高，患儿暂时接受保守治疗。

Ⅰ型神经纤维瘤

成人苯丙酮尿症神经系统并发症的特征

PKU的特征是体内苯丙氨酸（Phe）浓度升高，如果不治疗或停止治疗，在体内蓄积神经毒性。

《第二批罕见病目录》更新——后天获得的罕见病

AHA的治疗原则是在积极寻找和处理原发病的基础上，对出血与FⅧ抑制物的治疗应齐头并进、双管齐下，尽快控制出血、清除抗体。

AHA

《第二批罕见病》中的成人反复发热性疾病

轻症者可单独采用非甾体抗炎药，疗效不佳者可改为激素联合改善病情抗风湿药（DMARDs），生物制剂的出现为难治性AOSD提供了更多的治疗选择。

成人斯蒂尔病

一项关于软骨发育不全儿童的Ⅱ期新药治疗试验

该Ⅱ期试验表明TransCon CNP治疗安全、有效，注射部位反应频率低，并可能为软骨发育不全儿童提供一种每周一次的新治疗选择。

软骨发育不全

牛磺熊去氧胆酸对肌萎缩侧索硬化患者存活率和安全性的影响:一项基于人群的回顾性队列研究

在2015年发表的一项初步试验中探讨了TUDCA对ALS的治疗安全性和有效性，主要结果显示药物治疗后ALS功能分级量表修订版ALSFRS-R评分改善至少15%。

肌萎缩侧索硬化

一项关于他莫昔芬治疗杜氏肌营养不良症安全性和有效性的临床研究

DMD男性患儿使用他莫昔芬治疗是安全且耐受性良好的，与安慰剂组相比，他莫昔芬治疗组的疾病进展较慢(定义为运动功能随时间的丧失)，但结果指标的差异既无临床意义也无统计学意义。

杜氏肌营养不良症

新入罕见病目录的阿拉杰里综合征

阿拉杰里综合征的诊疗现状

阿拉杰里综合征

《中国实用儿科杂志》：儿童系统性硬化症诊治进展

JSSc尚无有效的治疗方法，激素、免疫抑制剂等可一定程度上改善器官功能，若治疗无效，可考虑生物制剂（托珠单抗、利妥昔单抗等）或造血干细胞移植等。

儿童系统性硬化症

日本应用唾液酸治疗GNE肌病的疗效证实研究

GNE肌病也被称为“超孤儿”病，据估计，日本患者数量仅为150-400人，全球为40000人。大多数GNE肌病患者发病在15-35岁之间。

GNE肌病

中国16种遗传性代谢疾病的概况：对372255例临床病例的回顾性分析

对16种最常见的氨基酸紊乱和有机酸血症的IMDs分布进行了统计分析，并重点分析了不同IMDs的年龄和地区分布。

遗传代谢障碍

线粒体疾病的眼部表现

不同的线粒体综合征可在临床上通过其眼部特征来识别，包括角膜、晶状体、睫状体、视网膜和视神经的异常。

线粒体疾病

Nature子刊：雷帕霉素治疗肌萎缩侧索硬化症的随机、双盲、安慰剂对照试验

研究表明雷帕霉素治疗具有良好的耐受性，并且为ALS患者提供了令人放心的安全性结果。

雷帕霉素 肌萎缩侧索硬化症