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Fahr病（Fahr’s disease，FD）
Fahr病（Fahr’s disease，FD），也称为家族性特发性基底神经节钙化或双侧苍白球齿状突钙化症，是一种罕见的以丘脑、基底神经节、大脑皮质和小脑齿状核内异常血管钙沉积为特征的疾病。
PNAS 同济大学毛志勇/魏珂团队揭示儿童早衰症小鼠DNA修复缺陷导致心肌萎缩发生的分子机制并提供潜在干预对策
在该工作中，研究团队成员发现：HGPS小鼠心脏及心肌细胞变小，心脏功能显著下降，呈现心肌萎缩的表型。
PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范：国际专家共识
PIK3CA 基因激活变异的作用为促生长，变异导致的表型取决于基因变异发生的时间、组织细胞类型、变异细胞的分布以及变异的激活强度。
专家呼吁：提升罕见病EGPA诊疗水平，让更多罕见病患者“被看见”
近年来，随着医学界对嗜酸粒细胞增多相关疾病的认识加深以及临床上对EGPA的关注提升，这一罕见病的临床研究及实践领域发展迅猛，创新治疗手段不断涌现。
Nat Rev Rheumatol：系统性硬化症间质性肺疾病：未满足的需求和潜在的解决方案
SSc是一种罕见、高度多样化的全身性自身免疫疾病，伴随高死亡率。ILD是导致SSc患者患病和死亡的主要原因之一。
《Journal of Neurology》：低剂量白细胞介素-2治疗复发缓解型多发性硬化症的随机双盲安慰剂对照试验
IL2LD对MS患者的Tregs的影响适度且延迟，仍需对MS中的IL2LD进行更大规模的研究，特别是增加剂量和/或修改给药方式。
2023 临床实践指南：成人和儿科Cowden综合征／PTEN错构瘤综合征的诊断和管理
本文主要解释了CS/PHTS的诊断和管理原则，并针对四个临床问题提出相应的建议。
《JAMA》:Eplontersen治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病
与历史安慰剂组相比，Eplontersen治疗组表现出显著降低的转甲状腺素蛋白浓度、较少的神经病损害和较好的生活质量变化。
