2023 NICE指南：Risdiplam治疗脊髓性肌萎缩症【TA755】
2023 NICE发布了Risdiplam治疗脊髓性肌萎缩症，内容主要涉及：为1、2或3型脊髓性肌萎缩症的临床诊断(SMA)，risdiplam的信息等。
中国Ehlers⁃Danlos综合征诊疗指南
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病，通常累及全身多系统，属于罕见病的一种。
【Blood Rev】特发性多中心型Castleman病的诊断和治疗新进展
由于过去十年中实验室检查和药物治疗取得重大进展，Evan Lang和Frits van Rhee两位教授针对 iMCD 的新发展和报道进行了更新审查并撰写综述。
![2023 NICE 高度专业化的技术指南：Velmanase alfa用于治疗α-甘露糖苷症 [HST29]](https://img.medsci.cn/Random/medical-conference-P42ZDP5.jpg?imageMogr2/format/webp "2023 NICE 高度专业化的技术指南：Velmanase alfa用于治疗α-甘露糖苷症 [HST29]")
2023 NICE 高度专业化的技术指南：Velmanase alfa用于治疗α-甘露糖苷症 [HST29]
关于velmanase alfa (Lamzede)治疗18岁以下和18岁后接受治疗的人的α-甘露糖苷症的循证建议。
刚刚！依库珠单抗纳入医保目录，可治疗PNH、aHUS、gMG三种罕见病！
今日，国家医疗保障局、人力资源和社会保障部公布了《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》（以下简称《医保目录》），并将于2024年1月1日起正式实施。作为全球首个C5补体抑制剂，
硫酸氢司美替尼胶囊用于治疗I型神经纤维瘤病的罕见病药物被纳入国家医保目录
此次司美替尼被纳入《医保目录》将极大提高NF1患儿对于这一创新药物的可及性，降低其家庭治疗经济负担，从而为患儿的成长和生活带来积极的改变。
关于公开征求《罕见疾病药物临床研发中应用去中心化临床试验的技术指导原则》意见的通知
为助力罕见疾病药物临床研发，落实“以患者为中心”的理念，指导科学、规范、可推广的DCT开展模式，药品审评中心起草了《在罕见疾病药物临床研发中应用去中心化临床试验的技术指导原则（征求意见稿）》。
