渴望阳光下奔跑的女孩，庞贝病
今年9岁的娜娜看起来只有6、7岁的样子，她说话有点不清楚，稍微活动一下就感觉很累，走路和爬楼梯时会很喘。本该与别的小朋友们一起蹦蹦跳跳、追跑打闹的年纪，她连呼吸都是一件吃力的事。
拉丁美洲 X 连锁低磷血症患者过渡到成年生活的共识
X连锁低磷血症是一种遗传起源且多系统受累的孤儿疾病。其特征是 PHEX 基因突变，导致 FGF23 产生过多，导致肾脏和肠道磷代谢异常、低磷血症和继发于慢性肾脏磷酸盐排泄的骨软化。
柳叶刀子刊《The Lancet Regional Health-Europe》：索伐瑞韦治疗1型脊髓性肌萎缩症儿童的疗效和安全性
研究认为索伐瑞韦治疗可使1型SMA患者功能改善，药物耐受性良好，无持续的临床并发症。
罕见病例｜鱼刺致星座链球菌肝脓肿1例
患者女性，44岁，主因“间断发热伴腹痛10 d”于2022年4月12日收入本院感染内科。患者10 d前受凉后出现发热，体温约37.5 ℃，伴腹胀便秘，恶心呕吐，自行口服铝碳酸镁咀嚼片后缓解。
NEJM：Acoramidis治疗转甲状腺素淀粉样心肌病的疗效和安全性
在转甲状腺蛋白淀粉样心肌病患者中，与安慰剂相比，接受Acoramidis可显著改善包含死亡率、发病率和功能成分的初级分级结果。两组的不良事件相似。
杨仁池教授：从长效凝血因子和非因子治疗到基因治疗，血友病治疗正走向治愈
在辞旧迎新之际，梅斯医学对中国医学科学院血液病医院血栓与止血诊疗中心主任杨仁池教授进行了采访，一起回顾一下关于血友病治疗进展以及对未来的展望。
