2024 BAN共识：5q脊髓性肌萎缩症的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗
SMA-5q的特点是脊髓和球运动神经元进行性变性，导致严重的运动和呼吸障碍。本文主要针对SMA-5q的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗提供共识指导。
柳叶刀子刊《eClinicalMedicine》：聚乙二醇精氨酸酶治疗精氨酸酶1缺乏症的疗效和安全性
研究结果支持聚乙二醇精氨酸酶作为第一种潜在的治疗方法，使ARG1-D患者的精氨酸水平正常化，并实现临床上有意义的功能活动度改善。
NEJM：N-乙酰-L-亮氨酸治疗C型尼曼-匹克病的最新实验结果
在NPC患者中，12周的NALL治疗对比安慰剂治疗改善了患者神经系统状态，仍需要更长的时间来确定药物对NPC患者的长期影响。
酸性鞘磷脂酶缺乏症的酶替代疗法对患者和家属的现实影响
此次研究强调了Olipudase alfa在许多领域的持续积极影响，对ASMD患者和家庭具有重要意义，并概述了ASMD患者和家庭的其他治疗需求未得到满足。
《新英格兰杂志》：遗传性血管性水肿KLKB1基因的CRISPR-Cas9体内基因编辑疗法
在探索性分析中，在所有剂量水平下均观察到每月血管性水肿发作次数减少，且未没有观察到严重的不良事件。
2024 国际共识：恩格列净治疗糖原贮积症IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍的建议
本文主要针对恩格列净治疗糖原储存病IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍提供共识指导。
European Radiology：从MR视角看庞贝病的变化！
在成人中，庞贝病通常表现为有呼吸功能不全，由于常以膈肌无力为主，因此呼吸功能不全在仰卧位时尤为明显，32-80%的成年患者需要夜间机械通气。
一个月2万多就能治好吗？这些“软绵绵”宝宝需要更多支持
5个月大宝宝四肢软如面条，不治疗最多活到一岁半，虽然有药物治疗，但一个月要花2万多块钱，尽管家庭条件一般，妈妈却无论如何不忍放弃……这是一个婴儿型庞贝病病例，也是一个“有药却治不起”的扎心案例。
Neurology：晚发型庞贝病成人运动功能特征的系统评价
最大肌力是唯一被研究的神经肌肉表现，而在LOPD中，步态生物力学和姿势控制研究很少。在患有LOPD的成年人中，肌肉无力的程度和运动功能改变之间的关系也有待确定。
