《BMC Pediatrics》：2型歌舞伎综合征患者表型的性别差异
歌舞伎综合征（Kabuki syndrome，KS）2型患者的临床表型存在性别差异，男性患者的冠心病发病率较高，智力障碍明显受损，然而女性患者的表型较轻。
建议更多罕见病药物纳入医保
彭军接受记者采访时表示，罕见病患者面临诊断难、治疗难、用药难的问题，只有大约1%的罕见病有“特效药”，但价格昂贵，且往往需要长期用药，给患者带来沉重的经济负担。因此，罕见病治疗药物纳入医保尤为重要。
罕见病超药品说明书用药专家共识（血液系统·2024年版）
本共识旨在提供血液系统罕见病诊疗中常用且有参考价值的药品超说明书使用的循证医学证据，规范相关药品超说明书使用，加强特殊人群个体化治疗中的药学监督管理。
王剑教授：看见罕见需求，助力“短肠人”走出困境
梅斯医学有幸采访到南京医科大学附四院普外科副主任王剑教授及SBS患者家属黄河先生，深度了解SBS的疾病负担，治疗新进展及管理策略，让我们一起走进“短肠人”。
国际罕见病日：Share your colours，在每一天
约50%的罕见病在出生或儿童时期发病，是我国5岁以下儿童的重要死因之一。“瓷娃娃”“柠檬宝宝”“蝴蝶宝宝”这些可爱的名字其实都对应着一种罕见病，“Q萌”的文字背后是一个个饱受病痛折磨的孩子和家庭。因为
杨苗娟：重症肌无力危象的认识与管理 | 第十七届国际罕见病日活动
来自深圳市人民医院杨苗娟在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中，对重症肌无力危象的认识与管理进行了精彩且详细的讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。
文玉欣：重症肌无力合并胸腺瘤诊治进展 |第十七届国际罕见病日活动
来自深圳市人民医院文玉欣教授以《重症肌无力合并胸腺瘤诊治进展》为题，在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。
罕见病例｜原发性肝黏液表皮样癌1例报告
近期本院收治1例原发性肝黏液表皮样癌的病例，现就其发病机制、临床症状、影像学特点、病理学特点及治疗方式进行文献复习，希望通过其诊治经过及转归为原发性肝黏液表皮样癌的诊疗提供借鉴。
高炜：一例脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪）病例分析 | 第十七届国际罕见病日活动
来自中国康复研究中心北京博爱医院的高炜医生在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中，对脊髓延髓肌萎缩症诊断、治疗及康复进行了精彩且详细的讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。
刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动
来自中国康复研究中心北京博爱医院的刘文青教授以《糖原贮积症诊断、治疗及康复》为题，进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。
国家药监局药审中心关于发布《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则（试行）》的通告（2024年第17号）
为科学指导和规范用于罕见病的酶替代疗法药物的非临床研究与评价，促进罕见病治疗药物的研发，药审中心组织制定了《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则（试行）》。
