【筛查】让“罕见”被看见，让法布雷病无所遁形！
上海交通大学医学院附属瑞金医院的心血管远程学院线上平台最近分享了一例引人关注的病例，涉及一位年仅14岁的少年。该患者自幼便遭受着一种特殊病症的困扰，其病程的复杂性和罕见性都考验着医疗团队的智慧和耐心。
没想到 ，小小的口腔溃疡，让他暴瘦62斤，原来……
许先生患怪病暴瘦，辗转多家医院未确诊，后在三甲医院被诊断为肉芽肿性多血管炎，该病累及多器官，有典型三联征，诊断综合多方面，治疗分阶段和类型。
免费
连祺周团队《Protein & Cell》：亚洲首个应用造血干细胞基因治疗青少年型异染性脑白质营养不良患者的研究完成近10年随访
研究报告了一项自体造血干细胞基因治疗已发病的青少年型异染性脑白质营养不良（MLD）患者将近10年的安全性和有效性随访研究。
在救助一只流浪猫后，不仅肠道严重病变，还差点诱发癌症…
艰难梭菌（Clostridium Difficile，CD），即难辨梭状艰难梭菌，是一种革兰阳性、产毒素的专性厌氧芽孢杆菌，有鞭毛，卵圆形芽胞位于次极端。
原以为孩子只是注意力不集中，只是反应慢些，没想到是……
肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的单基因遗传代谢病，主要由位于X染色体上（Xq28）ABCD1基因突变引起，导致过氧化物酶功能丧失。
罕见病例：我从来没见过这样的疾病！依托市一医院强大综合实力解决了问题
今天分享的病例虽然在术前也做过规划或预案，但进胸后探查的情况仍有些出乎意料之外，正是有隔壁在手术的龚晓成主任以及胸外科江洪主任主持大局，术中讨论商量后采取了果断的措施，确保手术顺利完成并快速康复出院。
NEJM：基因组测序为近30%漏检的罕见病患者提供了合理诊断，将罕见病诊断率提高8%
该研究证实，基因组测序可以为一些受罕见单基因疾病影响的家庭提供诊断，将罕见病的诊断率提高8%。
皮肤长了黄疹是啥呢？小心冠心病、脑梗？医生：不能吃小麦、坚果、海鱼
1岁半小霞长黄色瘤、贫血且血脂高，基因检测确诊为谷固醇血症，介绍其临床表现、诊断方法及治疗手段，包括药物、饮食控制和肝移植。
肚子疼忍忍就过去了？没想到不是胃肠炎，当心这种病，很危险
刚生产完的张薇腹痛就医，确诊为肠系膜静脉血栓。介绍其成因、分类、症状、诊断及治疗，强调该病凶险，诊断依赖影像学检查，治疗方式多样。
