《BMC Neurology》:诺西那生钠治疗期间非行走性脊髓性肌萎缩患者功能性运动评分的改善:韩国单一中心研究

2024-07-19 罕见病新前沿 BMC NEUROL

该研究表明,在诺西那生钠治疗过程中,非行走性SMA患者的多项功能性运动评分有所改善,且这些改善与患者日常生活活动能力的提高密切相关。

SMA

眼睛痒~痒~,不是用眼过度,而是眼睛长虫!60多条!

2024-07-18 罕见病新前沿

陈女士眼中取出 60 多条结膜吸吮线虫,介绍其形态、传播方式、临床表现、诊断治疗及预防措施,如注意宠物和环境卫生、定期驱虫等。

诊断治疗 临床表现 结膜吸吮线虫

《新英格兰杂志》:Donidalorsen治疗遗传性血管性水肿的疗效和安全性

2024-07-18 罕见病新前沿 NEW ENGL J MED/NEJM

。Donidalorsen通过减少HAE发作,不仅减轻了患者的身体负担,还显著降低了紧急医疗需求。

遗传性血管性水肿

减肥也会要人命!瘦成闪电,轻如被,165的身高,只有24.8公斤,年仅15岁失去了生命

2024-07-17 罕见病新前沿

15岁少女小玲因神经性厌食去世,介绍该病病因、临床表现、诊断标准和治疗方法,包括心理、生理和药物治疗,呼吁关注身材焦虑的危害。

神经性厌食 AN

腹痛不是吃坏了肚子,2日竟然发展成急性肾衰竭!医生:65%的患者于1年内死亡,死亡率10%

2024-07-16 罕见病新前沿

7岁天天被诊断为非典型溶血尿毒综合征,经多学科会诊和治疗康复出院。介绍了该病特点、病因、检查、治疗等,强调依库珠单抗等治疗方式。

病因 aHUS 非典型溶血尿毒综合征

NEJM:CEP290相关遗传性视网膜变性的基因编辑疗法

2024-07-15 罕见病新前沿

EDIT-101治疗后的安全性和光感受器功能的改善支持体内CRISPR-Cas9基因编辑的进一步研究,以治疗由于CEP290的IVS26变异和其他遗传原因引起的遗传性视网膜变性。

基因编辑疗法 遗传性视网膜变性

JAMA Network Open:英国和加拿大罕见病儿童全基因组测序后的医疗费用

2024-07-15 罕见病新前沿

这一发现表明,患者利益和成本效益应该成为GWS实施的驱动因素。

全基因组测序 罕见病

看黑板要用望远镜,看书要用放大镜,罕见病男孩被清华录取

2024-07-15 罕见病新前沿

菏泽男孩张艺瑄患先天性白化病仍被清华强基计划录取。介绍白化病类型、诊断方式、治疗手段,包括对症治疗及有前景的基因和干细胞治疗。

诊断 分型 先天性白化病

成绩优异,却是问题学生,马斯克:我也许有这种病,暂时无法治愈

2024-07-14 罕见病新前沿

成绩优异的 14 岁小祝被诊断为阿斯伯格综合征,介绍其症状、发育特点、诊断方法及治疗手段,包括社交障碍等,病因未明,治疗以康复训练和心理治疗为主。

阿斯伯格综合征 社交障碍

腰酸背痛,并不是太累,有可能是罕见癌症!

2024-07-13 罕见病新前沿

41 岁解女士因后腰部疼痛就医,确诊为腹膜后脂肪肉瘤,介绍了其病理分型、诊断方法、治疗手段及复发情况。目前解女士术后康复中。

治疗 诊断 腹膜后脂肪肉瘤

反复腹痛,不是胃病,不是食物中毒,而是肝脏被“鱼”吃了三分之一

2024-07-12 罕见病新前沿

肝片形吸虫病是由肝片形吸虫寄生于人体的肝脏胆管所引起。

寄生虫 肝巨片形吸虫

夺命的发热!产检正常,出生仅2个月,却发热不退,医生:几乎100%死亡

2024-07-11 罕见病新前沿

2个月大的小麟持续高热,经检查有噬血细胞现象,基因检测确诊为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型,介绍了该病的症状、诊断和治疗方法。

诊断标准 HLH 噬血细胞综合征

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