《BMC Neurology》:诺西那生钠治疗期间非行走性脊髓性肌萎缩患者功能性运动评分的改善:韩国单一中心研究
该研究表明,在诺西那生钠治疗过程中,非行走性SMA患者的多项功能性运动评分有所改善,且这些改善与患者日常生活活动能力的提高密切相关。
眼睛痒~痒~,不是用眼过度,而是眼睛长虫!60多条!
陈女士眼中取出 60 多条结膜吸吮线虫,介绍其形态、传播方式、临床表现、诊断治疗及预防措施,如注意宠物和环境卫生、定期驱虫等。
减肥也会要人命!瘦成闪电,轻如被,165的身高,只有24.8公斤,年仅15岁失去了生命
15岁少女小玲因神经性厌食去世,介绍该病病因、临床表现、诊断标准和治疗方法,包括心理、生理和药物治疗,呼吁关注身材焦虑的危害。
腹痛不是吃坏了肚子,2日竟然发展成急性肾衰竭!医生:65%的患者于1年内死亡,死亡率10%
7岁天天被诊断为非典型溶血尿毒综合征,经多学科会诊和治疗康复出院。介绍了该病特点、病因、检查、治疗等,强调依库珠单抗等治疗方式。
NEJM:CEP290相关遗传性视网膜变性的基因编辑疗法
EDIT-101治疗后的安全性和光感受器功能的改善支持体内CRISPR-Cas9基因编辑的进一步研究,以治疗由于CEP290的IVS26变异和其他遗传原因引起的遗传性视网膜变性。
看黑板要用望远镜,看书要用放大镜,罕见病男孩被清华录取
菏泽男孩张艺瑄患先天性白化病仍被清华强基计划录取。介绍白化病类型、诊断方式、治疗手段,包括对症治疗及有前景的基因和干细胞治疗。
成绩优异,却是问题学生,马斯克:我也许有这种病,暂时无法治愈
成绩优异的 14 岁小祝被诊断为阿斯伯格综合征,介绍其症状、发育特点、诊断方法及治疗手段,包括社交障碍等,病因未明,治疗以康复训练和心理治疗为主。
夺命的发热!产检正常,出生仅2个月,却发热不退,医生:几乎100%死亡
2个月大的小麟持续高热,经检查有噬血细胞现象,基因检测确诊为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型,介绍了该病的症状、诊断和治疗方法。