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脊髓性肌萎缩症婴儿及幼儿的最大开口度:一项前瞻性对照研究

2025-01-22 田医生 MedSci原创 发表于陕西省

该研究为理解SMA儿童的球部功能障碍提供了新的见解,并为未来的干预措施提供了重要的参考依据。

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一种罕见的神经退行性疾病,由于SMN1基因的纯合缺失或突变引起,导致SMN蛋白产量减少。SMA 1型是最常见的形式,通常与一到三个SMN2基因拷贝有关。未经治疗的SMA 1型儿童表现出严重的肌肉无力,无法达到任何运动里程碑,并且经常需要管饲以解决吞咽问题。尽管有三种药物被批准用于治疗SMA,改善了生存率、运动功能及实现运动里程碑,但一些患者的球部功能仍然受损。最大开口度(Maximal Mouth Opening, MMO)长期以来被认为是SMA中球部颅神经核损伤的重要指标,而之前的研究主要集中在运动功能上,对早期儿童的吞咽和球部症状的关注较少。

国外学者探讨了SMA婴儿和幼儿的MMO,并与健康对照组进行比较。该研究是OSMA研究(Objective capture of swallow-related outcomes in infants and young children with SMA)的一个子项目,后者注册于德国临床试验登记处(DRKS00032287)。

研究招募了0-24个月大的SMA儿童(n=24)以及年龄相仿的健康儿童(n=91)。所有SMA儿童均接受疾病修饰疗法,包括三种已批准的治疗药物之一。测量MMO时使用了一种特制的鲸鱼形状测量尺,它克服了传统纸板尺容易切入牙龈、在无牙或缺牙婴幼儿中变软的问题,并且设计得更吸引小孩子。对于健康对照组,研究者们通过产科诊所、游戏小组和托儿所招募。

结果显示,随着年龄的增长,MMO显著增加,但在SMA儿童中开口度明显小于健康对照组(P<0.001)。两组间测量者的信度非常好(ICC=0.987),两种测量工具之间的可靠性也很高(ICC=0.986)。在SMA组内,虽然也观察到了随年龄增长而增加的趋势(P=.024),但这增幅比健康对照组小。携带两个SMN2副本的SMA儿童比携带三个副本的儿童受影响更为严重,尤其是在有牙齿的孩子中表现得尤为明显。

此项研究表明,在生命的最初两年里,可以可靠且准确地测量SMA儿童和非SMA儿童的最大开口度。研究发现,SMA儿童的平均最大开口度显著低于健康对照组,携带三个SMN2副本的儿童在这一年龄段受最大开口度减小的影响较小。新开发的鲸鱼测量尺显示出了与传统纸板尺极好的一致性,适合测量高达35毫米的最大开口度。这种设备不仅解决了传统工具存在的问题,而且易于操作,视觉吸引力强,便于重复检查以追踪发育进度。此外,本研究强调了在生命早期评估最大开口度的重要性,这对于了解颅神经的参与情况,尤其是在疾病修饰治疗背景下,提供了有价值的信息。

研究为理解SMA儿童的球部功能障碍提供了新的见解,并为未来的干预措施提供了重要的参考依据。同时,它也强调了早期识别和管理这些症状的重要性,以便更好地支持受影响的家庭和患者的生活质量

参考文献:

Jana, Zang,Deike, Weiss,Charlotte, Dumitrascu et al. Maximal mouth opening in infants and toddlers with spinal muscular atrophy: a prospective controlled study.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2025, 20: 0.

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    2025-01-22 梅斯管理员 来自陕西省

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