JAMA Pediatrics：新生儿筛查诊断脊髓性肌萎缩症的有效性

证据表明，早期诊断和治疗是脊髓性肌萎缩症（SMA）婴儿预后的关键因素，一些国家已经实施了新生儿筛查计划，以便在症状出现前检测出该疾病。然而，仍缺乏可靠的数据来证实新生儿筛查的益处。JAMA Pediatrics杂志发表了一项研究，比较通过新生儿筛查确诊的SMA患者数据与出现临床症状后确诊的SMA患者数据。

这项非随机对照试验使用来自SMARTCARE注册中心的数据，评估了2018年1月至2021年9月出生的所有遗传证实的SMA患者。将患者分为2个亚组：通过新生儿筛查诊断的患者和出现临床症状后诊断的患者。所有患者都进行了最少18个月的随访。此外，还比较了18个月和34个月时费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试（CHOP intention）的平均得分，评估了需要呼吸机支持、鼻饲和死亡率的数据。

结果共纳入234例SMA患儿（123例[52.6%]为女性），其中44例通过新生儿筛查诊断（18.8%），190例出现临床症状后诊断（81.2%）。治疗开始时新生儿筛查队列和出现临床症状队列的平均（SD）年龄分别为1.3（2.2）个月和10.7（9.1）个月，最后随访年龄分别为32.3（11.0）个月和36.2（11.8）个月。

在新生儿筛查队列，在新生儿筛查队列中，11名（25%）携带2个SMN2基因拷贝的患者在治疗开始时出现症状。40例（90.9%）通过新生儿筛查诊断的患者在中位年龄9个月时获得了独立坐下的能力，141例（74.2%）出现临床症状后诊断的患者在中位年龄14个月时获得了独立坐下的能力。28例（63.6%）通过新生儿筛查诊断的患者在中位年龄17个月与28例（14.7%）出现临床症状后诊断的患者在中位年龄23.5个月获得了独立行走能力。

这项非随机对照试验证明了在现实世界中新生儿SMA筛查的有效性。新生儿筛查组的功能结局和对治疗的反应明显优于未筛查的临床症状发作组。

原文出处：

Oliver Schwartz,Katharina Vill,et al, Clinical Effectiveness of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy A Nonrandomized Controlled Trial, JAMA Pediatrics, 2024, doi:10.1001/jamapediatrics.2024.0492.