BMC Pediatrics：原发性肺横纹肌肉瘤的临床特征、治疗和预后

原发性肺横纹肌肉瘤（RMS）是一种罕见的软组织肉瘤，其特点是高复发率和不良预后。国内学者总结了原发性肺RMS的临床特点、病理特征、治疗方法及其临床结果，并分析与预后相关的风险因素，为未来制定治疗策略提供有力证据。

研究团队检索了五个数据库（MEDLINE, Scopus, Cochrane Central Register of Controlled Trials, EMBASE, 和 Web of Science），使用关键词如“pulmonary”、“lung”、“alveolar”、“ERMS”、“ARMS”、“RMS”和“rhabdomyosarcoma”。纳入标准包括：明确的RMS病理诊断、完整的治疗信息、至少三个月的随访期以及详细的随访记录。主要研究终点是癌症特异性生存率（CSS）和无进展生存期（PFS）。

研究共有22篇文章符合纳入标准，覆盖1955年至2023年的病例。患者中位年龄为10.5岁（范围：2.0至52.5岁），78.6%的患者在初次诊断时出现由肺部肿块引起的呼吸系统症状。10例被诊断为胚胎型RMS，而大多数（n=20，71.4%）接受了手术治疗。平均PFS时间为60.9±14.8个月。TNM IV期患者更容易发生疾病进展，CSS与以下因素相关：年龄≥18岁、原发肿瘤大小≥10 cm及非手术治疗。手术作为独立因素可以缩短进展时间（HR=4.58 (1.32–15.90)，P=0.017）并改善肿瘤相关生存率（HR=8.11(1.45–45.50)，P=0.017）。

RMS是最常见的儿童软组织恶性肿瘤之一，约占所有儿科软组织肉瘤的一半。最常见的发病部位包括头颈部、泌尿生殖道和四肢，病理分类主要包括胚胎型、肺泡型和多形性变种。原发性肺RMS极为罕见，首次报告出现在1939年。数据表明，少于3%的登记患者有原发于纵隔、胸膜或肺部的肿瘤。儿童中以胚胎型或肺泡型为主，而成人则以多形性变种为主。该综述系统地总结了全球关于肺RMS的病例报告，分析了其临床和病理特征以及与生存相关的预后因素，为这一罕见疾病的临床治疗策略提供了见解。

单变量和多变量分析显示，更高的TNM分期、原发肿瘤大小≥10 cm及年龄≥18岁与疾病进展或肿瘤相关死亡率增加有关。手术作为主要治疗方法独立改善了肿瘤相关生存率，并有助于精确的病理诊断。然而，一些研究表明，仅接受手术治疗的成人RMS患者生存率较低，因此探索替代治疗策略如放疗或化疗至关重要。

目前尚无针对原发性肺RMS的标准治疗方案。手术是主要治疗方法，但对于无法完全切除的患者，放疗对于局部控制至关重要。此外，儿童对放疗和化疗的耐受性较差，可能导致更差的生存结局。尽管RMS对放疗和化疗敏感，但本研究中的生存分析未显示这两种治疗方式能独立提高CSS或减少肿瘤进展。对于过大的原发肿瘤，进一步增加放射剂量变得不切实际，限制了治疗效果。化疗的标准方案是VAC（长春新碱+阿霉素+环磷酰胺），但其对原发性肺RMS的疗效还需进一步验证。

原发性肺RMS是一种罕见的软组织肉瘤，具有高复发率和不良生存结局。此次总结了其临床特征、病理特征、治疗方法及临床结果，并分析了与预后相关的风险因素。结果显示，未接受手术且TNM分期较高的患者倾向于更具侵袭性的肿瘤，而原发肿瘤≥10 cm和年龄≥18岁与增加的肿瘤相关死亡率相关。手术作为主要治疗方法独立改善了CSS率。探索结合手术、放疗和化疗的最佳综合治疗策略是未来研究的主要方向。

通过此次系统综述，希望为原发性肺RMS的治疗策略提供更加科学的依据，从而改善患者的预后和生存率。然而，由于病例数量有限和随访期较短，未来仍需更大规模的临床队列研究来验证这些结论。

参考文献：

Tao, Y., Cheng, W., Zhen, H. et al. Clinical features, treatment and prognosis of primary pulmonary rhabdomyosarcoma: A systemic review. BMC Pediatr 25, 185 (2025).