27岁女子腹腔内出血，生命垂危，却无法手术？
2025-03-20 梅斯罕见新前沿 MedSci原创 发表于陕西省
27 岁林女士因突发剧烈腹痛就医，经检查确诊为血小板无力症，这是一种罕见的常染色体隐性遗传出血疾病。文章介绍其临床表现、诊断方法及治疗手段，为相关疾病诊疗提供参考。
27岁的林女士（化名）因突发剧烈腹痛被紧急送医，CT显示腹腔内大量积血，血压一度降至60/40 mmHg，面色苍白如纸。医生怀疑黄体破裂或宫外孕，但妇科检查未见异常，血HCG阴性。更诡异的是，术中腹腔镜探查发现出血点来自肠系膜小血管渗血，像“关不紧的水龙头”，电凝止血后仍持续渗血，被迫中止手术。
实验室检查显示，血小板计数正常（150×10⁹/L），但出血时间＞20分钟（正常＜9分钟），血小板聚集试验暴露致命缺陷——加入ADP、胶原、肾上腺素后，血小板竟“拒绝工作”，聚集率近乎为零！基因检测最终锁定祸首：GPIIb/IIIa复合体基因突变，确诊为血小板无力症——一种因血小板“罢工”导致止血功能崩溃的罕见遗传病！
常染色体隐性遗传的出血疾病
血小板无力症(Glanzmann thrombasthenia，GT)是一种罕见的常染色体隐性遗传的出血疾病，临床主要表现为自幼发生皮肤黏膜出血或创伤性出血，出血表现存在异质性。
临床表现
GT患者多在6岁前出现严重黏膜皮肤出血，常因碰撞、穿刺或口腔疾病诱发，表现为皮肤瘀点、鼻出血、牙龈出血、外伤后出血和消化道出血，少见血尿和关节出血。女性患者90.57%月经增多，部分有黄体破裂或不孕。出血严重程度与血小板数量不成比例，同基因型患者出血表现差异较大。I型和Ⅱ型GT出血较严重，Ⅲ型较轻，可长期无病生存。
诊断
GT诊断包括血小板计数、凝血试验、血小板功能检测及流式细胞术等。
血小板计数和大小通常正常，但严重或慢性出血时可轻中度减少，血涂片显示血小板散在分布，不成堆。凝血试验表现为出血时间(BT)延长，PT、TT、APTT和纤维蛋白原正常，除非出现严重急性出血或消耗性凝血异常。
血小板光学比浊法(LTA)是诊断GT的金标准，显示血小板对ADP等诱聚剂的聚集反应明显降低或缺失，但对瑞斯托霉素反应正常。PFA-100血小板功能筛选试验CT>300 s，若结果正常可排除GT。
流式细胞术检测CD41 (GPⅡb) 和 CD61 (GPⅢa) 含量降低，可早期诊断和分型，但无法识别Ⅲ型GT的质量缺陷。血栓弹力图(TEG)显示血小板计数正常但最大振幅(MA)显著降低，可作为GT的辅助诊断依据。
治疗
GT治疗包括止血管理、血小板输注、造血干细胞移植(HSCT)和基因治疗。
止血管理： 避免外伤、手术，高危时提前预防。rFVⅡa对血小板输注无效者效果好，推荐90 μg/kg，每2小时一次。
血小板输注： 仅在大手术或危及生命出血时使用，避免抗体产生导致输注无效。
造血干细胞移植： 对于顽固性、危及生命出血患者，HSCT是唯一可治愈的方法，但风险较大。
基因治疗：尚处于试验阶段，未来可能成为GT的有效治疗手段。
参考资料：
1.黎海燕,李保才,李丽君.血小板无力症的诊治新进展[J].临床输血与检验,2022,24(02):244-249.
2.孙安霞.2例遗传性血小板无力症临床表型和基因型分析并文献复习[D].遵义医科大学,2019.
3.周鹭,陈秀芳,江淼,等.血小板无力症97例临床发病特征分析[J].交通医学,2019,33(2):162-164.
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