一文搞定脑动静脉畸形（AVM）|临床实践

论坛导读：脑动静脉畸形（arteriovenous malformation，AVM）是一种罕见的脑血管病变，其特征是动脉和静脉扩张以及动静脉间的异常直接分流。AVM 通常在青年时期发病，最常见的表现为颅内出血，也可表现为头痛、癫痫发作和和进行性神经功能障碍，具有较高的发病率和死亡率。

doi: 10.21037/qims-24-1097. 

脑动静脉畸形（arteriovenous malformation，AVM）的平均确诊年龄31岁，男女患者比例约为5∶4。大宗的尸检研究显示该病检出率约为（1~1.8）/10万人。儿童AVM的自然史与成人有所不同，其破裂出血风险明显高于成人、预后更差，且部分儿童患者颅内畸形血管团具有生长倾向。因此，对于儿童AVM是危害儿童生命健康的严重疾病，应采取积极的治疗态度，对于能够有机会治愈的AVM，应以追求治愈为目标，对于难以治愈的患儿，则应力求降低出血风险；在制定治疗方案时，应根据患儿年龄、病灶特点及监护人意愿等，合理选择治疗方式，包括显微外科手术、血管内介入治疗、SRS治疗或多模式治疗方案，以使患儿获得较好的远期预后。

多数AVM的病因为血管内皮细胞基因突变。根据突变模式的不同，AVM病例可分为家族遗传性AVM和散发性AVM两种，其中散发性BAVM约占95%。目前最常见的家族性BAVM相关遗传性疾病为出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT）和毛细血管畸形‑动静脉畸形（capillary malformation‑arteriovenous malformation, CM‑AVM）综合征两类。散发性BAVM的遗传学机制研究在近10年取得了一系列重要突破，现已明确接近90%的散发性AVM的病因为血管内皮细胞功能获得性KRAS或BRAF体细胞突变。

AVM的影像学检查在其诊断、治疗策略制定以及随访中均发挥重要作用。常用影像工具包括CT、MR 以及 DSA，三者通常需要联合使用以提供更多的信息。目前公认的针对AVM 应用最广泛的评分系统，是发表于1986 年的Spetzler-Martin 分级，该评分系统包括畸形血管团的大小、引流静脉的类型和是否位于或毗邻功能区。2010 年Lawton 教授又对该评分系统做了补充，增加了临床表现（是否有出血）、年龄和畸形血管团的弥散程度三个因素。Spetzler-Martin 分级评分越高，手术越复杂，患者的预后可能会越差。因此在治疗前，应该对患者进行充分的评估，包括MRI、DSA、DTI、多模态融合等。与TOF MRA相比，silent MRA在确定病灶大小和Spetzler-Martin分级方面表现良好，使其成为一种有前途的AVM成像技术。然而，应该注意的是，它检测深部引流静脉的能力是有限的。

对于未破裂出血的AVM，需要权衡患者的平均寿命和剩余生存时间内畸形血管团可能破裂出血的累积风险来决定是否采取保守治疗或积极干预治疗。对于伴有基础疾病的高龄患者，Spetzler-Martin分级高，且BAVM 破裂出血的风险较小，可以选择保守对症治疗。未成年人和年轻人预期生存时间长，出血和癫痫发生率高，还是应该选择更积极的治疗方式。因此，患者的年龄、一般健康情况、临床症状、职业、生活方式和Spetzler-Martin 分级等是选择合理治疗方式需要考虑的重要因素。

靶向性栓塞主要是针对AVM 的血流相关性动脉瘤、明显扩张的引流静脉球、畸形血管团内的动静脉瘘等高危出血因素进行栓塞，以降低AVM 破裂出血的风险。手术前栓塞主要是针对体积较大的AVM，手术切除前栓塞部分供血动脉或深部畸形血管团，减少术中出血，提高手术的安全性。

血管内介入治疗AVM 最常见的并发症是脑出血，许多原因可以引起栓塞术中出血，技术性因素包括导管或导丝刺破供血动脉、夹层破裂、畸形血管团破裂、动脉瘤破裂、撤出导管时损伤血管等。术中轻柔操作和避免强行撤出微导管是预防术中出血的关键。AVM 栓塞后迟发性出血的原因主要是静脉流出道梗阻或正常灌注压突破。如果出血量较大，必要时行外科手术清除血肿。脑缺血也是AVM 血管内介入治疗常见的并发症，可以是动脉性的，也可以是静脉性的，包括顺行性和逆行性血管闭塞。

doi: 10.1186/s41016-024-00385-0.

显微外科手术是治疗BAVM 最经典、最明确的方法，尤其是在AVM 破裂伴急性出血需要清除血肿的患者，优先选择显微手术治疗。在技术全面的专科治疗中心，AVM 显微手术的治愈率可达95%。针对Spetzler-Martin 分级Ⅰ-Ⅱ级的AVM 患者，手术切除是公认的首选治疗方案。对于Spetzler-Martin 分级较高的复杂AVM，由于各医疗中心认识的不同和技术水平上的差距，对于是否选择手术治疗仍存在一定的争议。但是随着影像技术的进步和术中造影技术的应用，绝大多数复杂AVM 通过显微手术治疗可以取得良好的效果。

doi: 10.21037/qims-24-1097. 

由此可见，AVM是一类复杂难治的脑血管结 构异常疾病，其病灶由供血动脉、畸形血管团 （nidus）以及引流静脉组成。由于毛细血管网缺 失，大量血液由动脉经畸形血管直接进入静脉系 统，使病变血管流量显著增大，并最终因破裂出血 或盗血导致患者神经功能障碍，甚至死亡。

国家神经疾病医学中心等单位结合我国的具体情况制定了《脑动静脉畸形多学科诊疗专家共识》已在《中华医学杂志》发表。该共识首次以鲜明的多学科融合视角，融合了外科、介入、伽马刀三种BAVM治疗手段，针对BAVM的出血预测因素、妊娠期临床风险、影像学诊断措施、临床治疗策略等具体临床诊疗问题共给出33条推荐意见，以期为全国范围内BAVM诊疗提供指导。

1. 明确BAVM的出血风险有助于制定合理的治疗策略，出血病史是BAVM出血事件的最强预测因素。此外还需考虑血管构筑等相关危险因素，综合判断患者的临床风险。（B级证据，Ⅰ级推荐）
2. 对于患有BAVM的备孕患者需告知妊娠及产褥期的相关临床风险。（B级证据，Ⅱa级推荐）
3. 妊娠期及产褥期出现新发局灶性神经功能障碍、剧烈头痛或癫痫的患者，需行头颅MRI检查。（C级证据，Ⅱa级推荐）
4. 妊娠及产褥期患者的BAVM外科干预需在神经外科、妇产科、新生儿科及麻醉科等相关专科的共同参与下，权衡病变本身临床风险以及治疗措施对孕妇及胎儿的影响，个体化地制定治疗方案。（C级证据，Ⅱa级推荐）
5. 对于可疑的脑出血患者进行脑血管影像检查（CTA、MRA或DSA）是合理的。（B级证 据，Ⅱa级推荐）
6. 对于无明确病因反复头痛、癫痫发作或局灶性神经功能障碍的患者建议采用MRI筛查。（C级证据，Ⅱa级推荐）
7. DSA是BAVM诊断的金标准，对于其他影像确诊或可疑的病例应行DSA检查。（B级证据，Ⅰ级推荐）
8. 非典型部位脑出血患者急性期DSA阴性患者建议血肿吸收后复查DSA或其他脑血管影像。（C级证据，Ⅱa级推荐）
9. 可疑的家族性BAVM患者应考虑进行基因检测。（C级证据，Ⅱa级推荐）
10. SM Ⅰ~Ⅱ级患者可通过显微手术治疗。（A级证据，Ⅱa级推荐）
11. SM Ⅲ级患者异质性较高，其中评分为S1V1E1的病例更适合手术治疗。（B级证据，Ⅱa级推荐）
12. 术前栓塞的目标是来自畸形团深方的供血、高流量的动静脉瘘、动脉瘤样结构以及来自硬膜的供血动脉，借此降低术中及围手术期的出血风险。术前是否部分栓塞畸形团需根据个体化的血管构筑以及术者经验综合判断。（C级证据，Ⅱa级推荐）
13. 高级别BAVM手术治疗需慎重，术前行功能磁共振以及DTI扫描，并在术前栓塞和伽马刀后进行。（C级证据，Ⅱa级推荐）
14. 复合手术室有助于复杂BAVM的手术治疗。（C级证据，Ⅱa级推荐）
15. 伽马刀适用于中、小体积的BAVM，尤其适合位于深部或功能区的BAVM。（B级证据，Ⅱa级推荐）
16. 外科手术后或血管内栓塞治疗后残留的BAVM也可进行伽马刀治疗。（B级证据， Ⅱa级推荐）
17. BAVM接受伽马刀治疗后至完全闭塞有一段较长的等待期，一般为2~3年甚至更长时间，期间仍有出血风险。（B级证据，Ⅰ级推荐）
18. 对于大体积的BAVM需要分期治疗，可以选择体积分期或剂量分期，具体的治疗策略需要根据畸形团位置、体积、出血史及患者症状等情况个体化实施。（B级证据，Ⅱa级推荐）
19. 伽马刀治疗后需要规律的临床及影像学随访，每半年至1年进行一次薄层MRI检查，包括T1、T2、增强T1和3D TOF序列，及时评价近远期畸形团的变化以及有无ARE的发生。当MRI上显示血管畸形团完全消失以及放射外科治疗后3年时，应行DSA；采取分期治疗策略时二次治疗前，推荐行DSA检查，以明确血管构筑的具体变化。（B级证据，Ⅱa级推荐）
20. SM Ⅰ~Ⅱ级BAVM病变在通路理想情况下进行治愈性栓塞是合理的。（B级证据， Ⅱa级推荐）
21. 对于拟行治愈性栓塞的病例，小体积者可通过1次治疗完全栓塞，体积较大者可分次进行。（C级证据，Ⅱa级推荐）
22. 单支引流且供血动脉走行迂曲或安全距离较小的BAVM可尝试经静脉入路栓塞。（C级证据，Ⅱa级推荐）
23. 非黏附性栓塞剂具有更高的畸形血管团通过性，是治愈性栓塞理想的栓塞剂。（C级证据，Ⅱa级推荐）
24. 具有明确危险结构的病例进行靶向栓塞是合理的。（C级证据，Ⅱa级推荐）
25. 对于因异常血流动力学导致临床症状的BAVM病例进行姑息性部分栓塞是可行的。（C级证据，Ⅱa级推荐）
26. BAVM需根据个体化的血管构筑和临床特点合理选择治疗方式。对于低级别病例应制定以治愈为目标的整体治疗策略；对于复杂的高级别病变目前各治疗方法均不理想，未破裂病例可采取保守观察的治疗策略，破裂病例需多学科联合治疗尽可能争取治愈。（C级证据，Ⅱa级推荐）

27. BAVM出血急性期可单纯针对血肿进行治疗，畸形团可在血肿吸收后再行外科干预。（C级证据，Ⅱa级推荐）

28. SM Ⅰ~Ⅱ级且位置表浅的BAVM可在出血急性期行BAVM切除术。术前需充分进行血管构筑评估，在复合手术室进行治疗有助于避免病灶残余。（C级证据，Ⅱa级推荐）

29. 有机会取得治愈性栓塞且血肿体积较小的 BAVM可急诊行栓塞治疗。（C级证据，Ⅱa级推荐）

30. 高级别BAVM可在急性期针对危险结构行靶向栓塞为后续显微手术或立体定向放射外科治疗创造条件。（C级证据，Ⅱa级推荐）

31. 将病变完全闭塞可有效控制BAVM相关癫痫。（B级证据，Ⅰ级推荐）

32. 对于药物难治性癫痫患者行术前脑电图及术中皮质脑电监测是合理的选择。（C级证据，Ⅱa级推荐）

33. 对于未破裂难治性的BAVM癫痫患者可选择单纯抗癫痫药物治疗。（B级证据，Ⅱa级推荐）

参考文献

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