耳聋与基因——耳聋基因检测报告解读技巧(二)
本期继续以“耳聋与基因”为核心议题,刊登关于基因治疗策略、耳聋基因诊断报告解读以及耳聋基因治疗进展等内容,期待为读者带来新的洞见。
本期继续以“耳聋与基因”为核心议题,刊登关于基因治疗策略、耳聋基因诊断报告解读以及耳聋基因治疗进展等内容,期待为读者带来新的洞见。
耳聋与基因——耳聋基因检测报告解读技巧(二)
2025-03-25
自2024年第24卷第5期起,本刊特设“当代医学科技——科普版”专栏,致力于搭建一个便捷的学习平台,让医学基础与临床研究工作者能够轻松掌握当前医学科技的最新动态。本期继续以“耳聋与基因”为核心议题,刊登关于基因治疗策略、耳聋基因诊断报告解读以及耳聋基因治疗进展等内容,期待为读者带来新的洞见。
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部 · 2022-04-15
《孕期耳聋基因筛查专家共识》专家组 · 2022-04-14
暂未更新 · 2017-03-02
本期继续以“耳聋与基因”为核心议题,刊登关于基因治疗策略、耳聋基因诊断报告解读以及耳聋基因治疗进展等内容,期待为读者带来新的洞见。
此研究结果为遗传性耳聋的双耳基因治疗提供了有效性和安全性证据。目前,该研究仍在进行中,将随访观察明确基因疗法的长期安全性和有效性。
该研究发现AAV1-hOTOF基因治疗是一种安全有效的治疗常染色体隐性耳聋的新方法。
研究人员分析了SLC26A4 基因型与耳聋进展之间的相关性。结果发现,c.1174A > T 突变可能与延迟性听力损失有关,在某些 c.919-2A > G 突变的病例中,耳聋的进展可能相对较慢。
解析了新生小鼠耳蜗毛细胞的全基因组开放染色质图谱,发现和验证了两个之前未知的 Atoh1 增强子。研究利用 CRISPR-Cas9 基因编辑技术敲除单个或同时敲除多个 Atoh1 增强子。
这是国际上首个基于RNA单碱基编辑技术成功精准治疗显性遗传性耳聋的研究。
暂未更新 · 2017-03-02
《孕期耳聋基因筛查专家共识》专家组 · 2022-04-14
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