冬天手脚冰冷发白,以为是体寒,没想到竟是……

17小时前 梅斯罕见新前沿 MedSci原创 发表于陕西省

35 岁李女士确诊系统性硬化症(SSc),介绍 SSc 是皮肤增厚变硬的系统性自身免疫病,涵盖临床分型、各阶段临床表现及对应治疗方法,涉及多脏器受累情况等,附相关参考资料。

35岁的李女士最近总觉得手指不对劲。天气一冷,她的手指就变得苍白冰凉,甚至伴有刺痛感,几分钟后又逐渐恢复正常。起初,她以为是普通的“冻手”或末梢循环不好,可这种情况越来越频繁,还伴随着手指皮肤变得僵硬紧绷。

更让她担忧的是,李女士发现脸上的皮肤变得光滑僵硬,手指活动受限,甚至连握拳都变得困难。几次到医院检查,医生最终确诊她患上了一种罕见的结缔组织病——系统性硬化症(SSc)

什么是SSC?

系统性硬化病(SSC)是一类以皮肤增厚变硬为突出表现的系统性自身免疫病。除皮肤受累外,亦可影响内脏(肺、心血管、肾脏、消化道等)。SSc的发病高峰在45~65岁,儿童发病相对少见,女性好发,男:女为1:4~1:6,但男性SSc患者往往病情较重,更易出现弥漫性皮肤病变、指端溃疡和肺动脉高压(PAH),预后相对较差。

临床分型

根据皮肤累及范围及临床特征可将SSc分为4型:

1.局限皮肤型SSc(lcSSc):皮肤增厚变硬通常由肢体未端向近心端发展,如局限在肘、膝以远时,则分类为局限皮肤型SSc,伴或不伴有颜面受累。

2.弥漫皮肤型SSc(dcSSc):皮肤增厚变硬超过肘、膝并达到其近端,甚至累及至躯干,则分类为弥漫皮肤型SSc,伴或不伴有颜面受累。

3.重叠综合征(overlap syndrome):弥漫或局限皮肤型SSc与其他明确诊断的结缔组织病共存,如类风湿关节炎、炎性肌病或系统性红斑狼疮等。

4.无皮肤硬化型SSc(SSc sine scleroderma):少部分SSc患者(<5%)缺乏典型皮肤病变,但有雷诺现象、SSc特征性的内脏表现和血清学异常。

CREST综合征为局限皮肤型SSc的亚型之一,表现为钙质沉着、雷诺现象、食管运动功能障碍、指硬化和毛细血管扩张。上述特征亦可见于其他类型,且治疗策略并无特殊,因此近年来国际上越来越少将其作为独立的疾病提出。

临床表现

1.早期症状:SSc最常见的初期表现是雷诺现象及隐匿性肢端和面部肿胀,并有手指皮肤逐渐增厚。约70%的患者首发症状为雷诺现。胃肠道功能紊乱(胃、食管烧灼感和吞咽困难)或呼吸系统症状等偶尔亦是SSc的首发表现。

2.皮肤:SSc最突出的临床表现是皮肤增厚变硬。几乎所有患者均会出现皮肤增厚和硬化,不同患者皮肤受累程度不同。临床上将皮肤病变进展分3个阶段:

  • 肿胀期:通常持续6~12个月,受累部位非可凹性肿胀,亦可伴有皮肤发红及皮温升高、瘙痒和疼痛等;

  • 硬化期:通常持续1~4年甚至更长,皮肤呈蜡样光泽,紧贴于皮下组织不易捏起;

  • 萎缩期:皮肤纤维化延伸至更深的组织,皮下脂肪组织消失,皮肤菱缩、变薄。

3.骨骼与肌肉:SSc患者常见的骨骼肌肉病变包括关节痛、炎症性多关节病、肌腱摩擦感、肌痛/肌炎、皮下钙化及关节挛缩。

4. 肺部:肺部受累是SSc常见且严重的内脏损害之一,主要有两种病变类型:肺间质病变(ILD)和PAH,两者约占SSc相关死亡原因的60%。

5.心脏:SSc患者常伴有心脏受累,大多数呈隐匿性进展,一旦出现明显的临床症状时,常提示预后不良。SSc可累及心脏各个部位,导致心肌缺血、循环障碍、心律失常、心包积液及瓣膜异常,SSc的典型表现为心肌纤维化和心肌炎。

6.肾脏:硬皮病肾危象(SRC)是SSc患者特征性的肾脏损害表现,临床典型特征包括突发高血压(或血压较基线值明显升高)、血肌酐进行性上升和少尿,50%的患者可出现微血管病性溶血性贫血,通常伴随头痛、乏力、高血压性视网膜病变、脑病、肺水肿和心功能不全等。

7. 消化系统:最常见的SSc肝脏病变是合并原发性胆汁性胆管炎(PBC),发生率为2%~18.2%,主要见于局限皮肤型SSc患者,抗着丝点蛋白抗体阳性率高,肝脏穿刺活检有助于明确诊断。

8. 其他:SSc亦可出现内分泌系统的病变,常合并自身免疫性甲状腺炎,血清中甲状腺相关抗体可为阳性。另外,SSc患者的精神心理异常亦日渐受到关注。

治疗

基础管理:戒烟、保暖,避免寒冷和情绪波动;使用保湿护肤品,抗组胺药缓解瘙痒,保护溃疡创面。

皮肤病变:甲氨蝶呤或吗替麦考酚酯为一线药物,糖皮质激素适用于早期炎性症状;钙质沉着严重者可考虑手术。

肺部受累(ILD):免疫抑制剂(如环磷酰胺、吗替麦考酚酯)联合抗纤维化药物(尼达尼布、吡非尼酮)。

肺动脉高压(PAH):内皮素受体拮抗剂(ERA)、磷酸二酯酶-5抑制剂(PDE-5i)、前列环素类似物,必要时联合治疗。

胃肠道症状:质子泵抑制剂、促胃动力药,对症缓解腹泻或便秘。

肾危象(SRC):首选血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI),必要时透析或肾移植。

雷诺现象及指端溃疡:钙通道拮抗剂(硝苯地平)、PDE-5i(西地那非)、ERA(波生坦),严重者可手术干预。

参考资料:

1.邹和建,朱小霞,戴生明,等. 系统性硬化病诊疗规范. 中华内科杂志,2022,61(08):874-882.

2.朱慧敏,袁欣然,王丹丹. 美国风湿病学会关于系统性硬化病研究进展. 中华风湿病学杂志,2023,27(05):333-337.

版权声明:
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,或“梅斯号”自媒体发布的文章,仅系出于传递更多信息之目的,本站仅负责审核内容合规,其内容不代表本站立场,本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (2)
#插入话题
  1. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=2244208, encodeId=6209224420840, content=<a href='/topic/show?id=787ae6923db' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#系统性硬化症#</a> <a href='/topic/show?id=03ca122644af' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#临床分型#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=0, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=122644, encryptionId=03ca122644af, topicName=临床分型), TopicDto(id=76923, encryptionId=787ae6923db, topicName=系统性硬化症)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=cade5395722, createdName=梅斯管理员, createdTime=Sat Dec 21 22:07:56 CST 2024, time=2024-12-21, status=1, ipAttribution=陕西省), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=2244429, encodeId=20af2244429fe, content=SSc最突出的临床表现是皮肤增厚变硬。, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=0, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=db489112955, createdName=ms5000000707039972, createdTime=Mon Dec 23 06:07:46 CST 2024, time=4小时前, status=1, ipAttribution=山东省)]
  2. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=2244208, encodeId=6209224420840, content=<a href='/topic/show?id=787ae6923db' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#系统性硬化症#</a> <a href='/topic/show?id=03ca122644af' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#临床分型#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=0, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=122644, encryptionId=03ca122644af, topicName=临床分型), TopicDto(id=76923, encryptionId=787ae6923db, topicName=系统性硬化症)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=cade5395722, createdName=梅斯管理员, createdTime=Sat Dec 21 22:07:56 CST 2024, time=2024-12-21, status=1, ipAttribution=陕西省), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=2244429, encodeId=20af2244429fe, content=SSc最突出的临床表现是皮肤增厚变硬。, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=0, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=db489112955, createdName=ms5000000707039972, createdTime=Mon Dec 23 06:07:46 CST 2024, time=4小时前, status=1, ipAttribution=山东省)]
    4小时前 ms5000000707039972 来自山东省

    SSc最突出的临床表现是皮肤增厚变硬。

    0

相关资讯

【ATVB】分子变化涉及系统性硬化症相关和特发性肺动脉高压的血管生成和动脉重塑

研究血管群体中的转录组变化对于阐明SSc相关和特发性PH的细胞机制至关重要,可以帮助我们更好地理解这些疾病的进展,并找到潜在的治疗靶点。

Ann Rheum Dis :EULAR 对系统性硬化症治疗的建议(2023 年更新)

更新后的推荐意见为系统性硬化症的治疗提供了更为全面和前沿的指导,旨在帮助临床医生更好地管理患者,提高治疗效果。

系统性硬化症患者自体造血干细胞移植的长期结果研究

AHSCT是治疗快速进展的弥漫性皮肤系统性硬化症的有效方法,特别是在改善长期预后方面具有显著优势。未来的研究应进一步探讨AHSCT与其他治疗方法的长期效果,以优化dcSSc患者的治疗策略。

EULAR 专访|梁敏锐:系统性硬化症诊断领域的“黑马”---抗PRMT5抗体

在EULAR大会上,梅斯医学特邀梁敏锐医生深度剖析抗PRMT5抗体的发现过程及其在SSc治疗中的潜在优势。

ATVB:分子变化涉及系统性硬化症相关和特发性肺动脉高压的血管生成和动脉重塑

本研究通过单细胞RNA测序揭示了SSc相关PH和特发性肺动脉高压患者肺内皮细胞的复杂性和可塑性,确定了关键分子机制和潜在治疗靶点。

Arthritis Res The:中国学者发文系统性硬化症患者脑功能的变化分析

SSc患者的大脑功能存在显著的改变,主要表现为自发神经活动和功能连接性下降。

Chest:DLco 和超声心动图参数在 EUSTAR 系统性硬化症患者队列中识别轻度肺动脉高压

最新研究表明,DLCO < 预测值的80%在检测mPAP为21-24 mmHg的系统性硬化症患者中具有最高的灵敏度,而TAPSE/sPAP < 0.55 mm/mmHg则在特异性和准确性方面表现最佳,

JAMA Dermatol:系统性硬化症中的脂肪性皮肤硬化症和肺动脉高压

本研究旨在评估系统性硬化病患者中脂皮肤硬化症的患病率,并探讨LDS与SSc患者发生血管并发症,尤其是肺动脉高压之间的关联性。