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低头看路竟成奢望！六旬老人频发“后仰跌跤”，脑中惊现“蜂鸟暗影”！
68 岁张伯确诊进行性核上性麻痹（PSP）。PSP 是罕见非典型帕金森综合征，有多样表型，各型表现不同，目前无特效药物，左旋多巴对部分患者有短暂效果。
MedSci原创 - 进行性核上性麻痹，帕金森综合征 - 2025-03-08
以为是运动伤？15岁少年膝盖剧痛难眠，竟是“青少年杀手”骨肉瘤作祟！
15 岁少年小林患骨肉瘤，介绍骨肉瘤临床特征、诊断方法（影像、活检）及治疗手段（手术、化疗、免疫等），展现该疾病全貌及治疗进展。
MedSci原创 - 青少年，骨肉瘤 - 2025-03-06
正值妙龄的她为何频频走路跌倒，看人就笑？难道是这种遗传病？
15 岁女孩燕子出现智力退化等症状，经基因检测确诊为尼曼匹克病（C 型）。文章介绍尼曼匹克病的类型、致病基因、临床表现、检查诊断方法及治疗手段，该病整体预后差但有新治疗药物获批。
MedSci原创 - NPC1，尼曼匹克病 - 2025-03-01
罕见病专栏|肢体乏力10余年——远端型遗传性运动神经病
本文报告我院门诊2021年诊治1例可疑dHMN患者，以增加临床医生对dHMN的认知。
中国神经精神疾病杂志 - 远端型遗传性运动神经病，BSCL2 - 2025-02-27
罕见病专栏|中年女性，进行性走路困难35年余——POLR3A基因复合杂合突变致HLD7
本病以对症支持治疗为主。本文通过对该病例的报告及文献回顾，期望提高对HLD7及POLR3-HLD疾病谱系的认识，并为临床诊治提供参考。
中国神经精神疾病杂志 - POLR3A，髓鞘形成不良的脑白质营养不良7型 - 2025-02-27
罕见病专栏|中年男性，进行性行走困难——遗传性痉挛性截瘫7型二家系
通过对相关文献进行回顾，总结了本病的基因型和表型特点，以期进一步提高对该病的认识，并为临床诊治提供参考。
中国神经精神疾病杂志 - 遗传性痉挛性截瘫7型，SPG7 - 2025-02-26
以为是翘二郎腿惹的祸？31岁男子左髋疼痛5年，竟因关节里长了“米粒”！
31 岁程序员李先生因长期左髋关节疼痛就医，确诊滑膜软骨瘤病，关节内有 200 多枚游离体，经手术治疗 1 年后恢复良好。该病罕见，多累及负重关节，以手术治疗为主。
MedSci原创 - 髋关节，滑膜软骨瘤病 - 2025-02-25
19岁少女反复发热、乏力，竟然是因为患上“东方美女病”？
19 岁小李因反复发热、乏力等症状，结合体检、检查确诊大动脉炎。该病多为青年女性患病，病因不明，临床表现多样，需综合检查评估，以早诊早治、个体化治疗为原则，激素是基础用药。
MedSci原创 - 大动脉炎，多学科协作 - 2025-02-24
研究建议：40岁以后，每天走路1小时，寿命最多可延长11年！
根据《英国运动医学杂志》公布的研究结果，40岁以上的人群，如果能够增加每天的运动量，就有可能将寿命延长整整11年！
国际科学 - 寿命，走路 - 2025-02-23
小小年纪大肚子，还伴有骨痛、贫血，谨防这种罕见病！
13 岁男孩小宇因肝脾肿大、骨痛等确诊戈谢病。该病是常见溶酶体贮积病，分多种类型，可通过酶活性测定等诊断，治疗有酶替代等方案，酶替代治疗对 1 型特异有效。
MedSci原创 - 戈谢病，溶酶体贮积病 - 2025-02-19
12岁男孩为何碰撞后血流不止？揭开"玻璃人"血友病A的揪心真相
12 岁男孩小鹏自幼常皮肤淤血，随年龄增长出血加重，经诊断患血友病 A。介绍血友病 A 分型、临床表现、诊断及以补充凝血因子 VIII 为主的治疗方法。
MedSci原创 - 诊断，血友病A - 2025-02-18
从小身上就有！以为是“胎记”，医生却说这是肿瘤！
12 岁男孩小杰因身上 “胎记” 及系列症状确诊 I 型神经纤维瘤病（NF1）。本文介绍神经纤维瘤病分型、NF1 临床表现、诊断标准和治疗方案，目前有手术及针对信号通路靶点的药物治疗。
MedSci原创 - 神经纤维瘤病，Ⅰ型神经纤维瘤病 - 2025-02-17
屁股每个人都有，但好屁股很少，看看你的咋样？
随着生活和工作方式的改变，久坐不动的人越来越多。长期下来，臀肌一直被压着，功能废用。那么你可能就患上了死臀综合征。
疼痛康复研究 - 死臀综合征，臀肌 - 2025-02-17
婴幼儿营养喂养评估服务指南（试行）
为进一步加强基层婴幼儿营养喂养评估服务，提高可及性和规范性，提升儿童营养和健康状况，降低贫血率、生长迟缓率，减少超重肥胖的发生，制定本指南。
卫健委官网 - 营养喂养 - 2025-02-11
1万人中有4人，小腿会悄悄变“瘦”，正值花季的她为何也会出现？
18 岁小张三年来双手无力、握拳困难，症状加重后确诊腓骨肌萎缩症（CMT）。CMT 是常见周围神经单基因遗传病，有遗传和临床异质性，多于 20 岁前起病，目前无有效逆转病程疗法 。
MedSci原创 - 腓骨肌萎缩症，CMT - 2025-02-10
