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<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>临床实践指南

脊髓性肌萎缩症临床实践指南

脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组通过线上会议进行证据到推荐意见的讨论和表决，产生了 SMA 药物干预后的生存及运动功能评价的推荐意见。

中国循证儿科杂志 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-04-20

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>多学科管理专家共识

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。

网络 - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-11

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性肌萎缩症

NICE 已发布指南草案，推荐 risdiplam (Evrysdi) 作为管理访问协议 (MAA) 的一部分，用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩症 (SMA)。

MedSci原创 - risdiplam，Evrysdi（risdiplam） - 2021-11-25

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>：诊疗与预防|指南荟萃

脊髓性肌萎缩症：诊疗与预防|指南荟萃

我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%，发生出生缺陷的风险大

网络 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-05-19

2020 EAN：<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>系列研究热点（二）

2020 EAN：脊髓性肌萎缩症系列研究热点（二）

脊髓性肌萎缩症系列研究热点（二）

MedSci原创 - 2020-06-12

FDA批准口服<font color="red">性</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>（SMA）药物Evrysdi

FDA批准口服性脊髓性肌萎缩症（SMA）药物Evrysdi

近日，FDA批准了Roche及其合作伙伴PTC Therapeutics的Evrysdi（risdiplam），使之成为首个针对两个月及两个月以上所有类型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的口服治疗药物。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，risdiplam，Evrysdi - 2020-08-09

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>呼吸管理专家共识（2022版）

脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识（2022版）

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)本文特指5q-SMA，属常染色体隐性遗传病，临床特征为脊髓前角α运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常导致的肌无

中华实用儿科临床杂志 - 脊髓性肌萎缩症，神经重症，呼吸管理 - 2022-05-20

青少年成人<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>临床诊疗指南

青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南

近年来，脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步，明显提升了患者生存期及生活质量。然而，对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于

罕见病研究 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-03-03

Lancet Neurol：奥利索西可改善<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>

Lancet Neurol：奥利索西可改善脊髓性肌萎缩症

奥利索西可与其他靶向药物联用用于脊髓性肌萎缩症患者的治疗

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，奥利索西，联合治疗 - 2017-04-30

2023 NICE指南：Risdiplam治疗<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>【TA755】

2023 NICE指南：Risdiplam治疗脊髓性肌萎缩症【TA755】

2023 NICE发布了Risdiplam治疗脊髓性肌萎缩症，内容主要涉及：为1、2或3型脊髓性肌萎缩症的临床诊断(SMA)，risdiplam的信息等。

NICE官网 - risdiplam - 2023-12-19

2021 NICE 指南：利司扑兰治疗<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>

2021 NICE 指南：利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症

关于利司扑兰 (Evrysdi) 治疗成人和 2 个月及以上儿童 5q 脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的循证建议。

NICE官网 - 脊髓性肌萎缩症，神经重症 - 2021-12-25

NEJM：Nusinersen治疗婴儿<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>III期临床结果

NEJM：Nusinersen治疗婴儿脊髓性肌萎缩症III期临床结果

研究认为，Nusinersen治疗可改善脊髓性肌萎缩症，患儿生存期和运动功能，早期治疗有助于药物效应的最大化

MedSci原创 - Nusinersen，脊髓性肌萎缩症，运动神经元 - 2017-11-02

Neurology：Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射治疗<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>

Neurology：Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射治疗脊髓性肌萎缩症

研究认为Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射是无法接受腰椎注射脊髓性肌萎缩症患者的一种可行的替代途径

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，Nusinersen，颈椎穿刺鞘内注射 - 2018-07-14

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。

中华医学杂志.2019.99(19):1460-1467. - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-10

Science：口服RNA剪切药物有望治疗脊髓性肌萎缩症

在脊髓性肌萎缩症（SMA）患者中，运动神经元缺乏生存所需的一种蛋白，结果神经元逐步死亡而患者肌肉日渐萎缩。目前，这种疾病还是个不治之症。

生物通 - RNA剪切药物，脊髓性肌萎缩症 - 2014-08-12

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