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23岁小伙牙掉一半、走路生疼！一家人以为缺钙，医生一查：竟是基因惹的祸！
23 岁小杜因掌跖皮肤角化、牙齿严重破坏就医，确诊掌跖角化 - 牙周破坏综合征。该病为罕见常染色体隐性遗传病，与 CTSC 基因突变有关，主要症状为皮肤角化、牙周破坏，目前以对症治疗为主。
MedSci原创 - 常染色体隐性遗传，掌跖角化－牙周破坏综合征 - 2025-04-29
权威！临床期刊分区表盘点——神经病学、精神病学与心理学领域投稿首选
中科院认可，高影响力期刊助力临床研究成果全球传播。
网络 - 临床期刊，神经病科投稿首选，精神病学投稿首选 - 2025-04-28
关注面神经麻痹的味觉障碍
面神经麻痹是常见周围神经疾病，30%-50% 患者伴味觉障碍。本文阐述其解剖病理、临床诊断、治疗及预后，强调早期综合治疗可改善预后，未来应聚焦分子机制与个性化治疗。
神经科学论坛 - 面神经麻痹，味觉障碍 - 2025-04-28
【论著】神经调节辅助通气在重症脑血管病机械通气困难撤机患者中的应用
本研究拟通过对比NAVA与PSV模式在重症脑血管病困难撤机患者中的应用,探讨NAVA模式对该类患者撤机结局的影响,为临床选择机械通气撤机模式提供参考｡
中国脑血管病杂志 - 脑血管病，神经调节辅助通气 - 2025-04-26
【协和医学杂志】LCN2在神经系统疾病中作用机制研究进展
本文总结LCN2在上述神经系统疾病发生发展中的作用机制，以期为展开相关疾病的病因学研究提供线索，并为遴选治疗靶点提供借鉴。1
协和医学杂志 - LCN2，脂质运载蛋白2 - 2025-04-25
性激素六项何时检查？不同结果怎么解读？
性激素六项主要包括促卵泡成熟激素（FSH）、促黄体生成激素（LH）、雌二醇（E2）、孕激素（P）、睾酮（T）和泌乳素（PRL）。那么，性激素六项该何时检查？不同的数值结果代表什么？又该如何解读呢？
生殖医学论坛 - 解读，性激素 - 2025-04-25
《JAMA Dermatology》：先天性红细胞生成性卟啉症病例报告
国外学者报告了一例先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）患者的临床表现、诊断方法、治疗选择及遗传模式。
MedSci原创 - 先天性红细胞生成性卟啉症 - 2025-04-25
为什么小腿越来越粗，走路还是没力气？医生表示：这不是壮，而是病！
13 岁小杰因小腿粗、走路费劲等确诊 Duchenne 型进行性肌营养不良。文章介绍该病多种类型、临床特征、辅助检查手段，指出目前无特效治疗，强调早筛查、遗传咨询及新兴疗法研究的重要性。
MedSci原创 - 进行性肌营养不良症，Duchenne型 - 2025-04-24
马尾综合征，不容忽视的半麻并发症
马尾综合征是脊髓圆锥水平以下神经根受损的临床综合征，因 “半麻” 常在此部位穿刺而需关注。其损伤由局麻药毒性、压迫、操作因素导致，难以完全避免，需从多方面防控，呼吁医患共同努力。
麻醉MedicalGroup - 椎管内麻醉，马尾综合征 - 2025-04-23
【衡道丨笔记】《淋巴造血组织中易误诊为淋巴瘤的反应性病变体系化课程》第四讲笔记：B细胞为主瘤样病变（3）
Castleman病包含多种病因不同的疾病，分为单中心和多中心型，介绍各型临床、病理特征与预后，阐述IL-6与CD及肿瘤关联，说明IL-6抑制剂在相关疾病治疗中的应用。
衡道病理 - 病理特征，Castleman病 - 2025-04-23
阿尔茨海默病：超早期诊断与筛查策略
阿尔茨海默病超早期诊断成研究热点，中国实现症状前 18 年精准诊断，介绍核心技术、重点人群、筛查策略，分析现存问题并展望其向慢性病管理转变前景。
神经科学论坛 - 阿尔茨海默病，超早期诊断 - 2025-04-23
每 8 周一次给药！长效C5补体抑制剂瑞利珠单抗获批，开启中国成人全身型重症肌无力(gMG)治疗新篇章
此次国家药品监督管理局（NMPA）的批准是基于CHAMPION-MG III期研究的积极结果，该结果已发表于《新英格兰医学杂志-循证医学子刊》(NEJM Evidence)。
网络 - 2025-04-22
European Radiology：深度学习分割工具在多发性硬化症患者中的应用
深度学习模型已广泛应用于对多发性硬化症患者脑部 MRI 的分析中。一些模型能够在给定的脑部 MRI 图像上对多发性硬化症病变进行分割，另一些模型则专门用于区分多发性硬化症病变和非特异性白质病变。
MedSci原创 - 多发性硬化症，深度学习 - 2025-04-22
肌肉抽搐产生的原因及其诊断和治疗
肌肉抽搐是肌肉纤维快速自发收缩，与肌肉痉挛等不同，健康人也常发生，病因多样，包括电解质失衡、咖啡因摄入过量等，少数由严重疾病引起，治疗依病因，可通过改变生活方式预防。
疼痛康复研究 - 病因，肌肉抽搐 - 2025-04-20
