23岁小伙牙掉一半、走路生疼!一家人以为缺钙,医生一查:竟是基因惹的祸!
该病为罕见常染色体隐性遗传病,与 CTSC 基因突变有关,主要症状为皮肤角化、牙周破坏,目前以对症治疗为主。
MedSci原创 - 常染色体隐性遗传,掌跖角化-牙周破坏综合征 - 2025-04-29
BMC Urol:慢性肾病分期以及CROES评分和GSS评分对肾结石患者无石率的影响
PCNL仍然是一种有效的治疗方法,特别是在CKD患者中,且可能改善术后肾功能。利用预测评分系统可以优化患者选择和手术规划。
MedSci原创 - 肾结石,慢性肾病分期,无石率 - 2025-04-29
股骨头坏死早知道:解剖、症状、原因与防治
股骨头坏死是骨科疑难病,因血供中断致骨细胞死亡,病因含创伤与非创伤性因素。文章介绍其解剖、分期、症状、治疗及预防方法,强调早诊早治可延缓病情。
疼痛康复研究 - 股骨头坏死,病因 - 2025-04-29
庄辉院士:慢性乙肝功能性治愈定义更新与争议
近日,北京大学医学部庄辉院士分享了《慢性乙肝功能性治愈定义更新与争议》的精彩报告。肝胆相照平台特将该报告的精华部分整理成文,以飨读者。
肝胆相照平台 - 慢性乙肝,功能性治愈 - 2025-04-28
心衰”新四联“用药的两大误区!
《中国心力衰竭诊断和治疗指南 2024》推荐 HFrEF 患者用四联疗法,但临床应用不足。本文指出 “病情太轻”“太重” 两大用药误区,强调个体化治疗及 “低起始、快调整” 策略。
心血管时间 - 心力衰竭,四联疗法 - 2025-04-27
反复发热、气喘,竟查出“隐藏了几十年的病”!医生:从小就埋下了祸根!
37 岁李女士反复不适,经检查确诊肝豆状核变性,介绍该病由 ATP7B 基因突变致铜代谢障碍,阐述其临床表现、诊断流程及治疗原则。
MedSci原创 - 肝豆状核变性,铜代谢障碍 - 2025-04-27
:地中海饮食对脊柱压迫性骨折患者死亡率具有调节作用
本研究发现坚持地中海饮食(aMED)对脊柱压迫性骨折(VCF)患者与死亡率之间的关联具有调节作用。本研究进一步支持了地中海饮食作为一种潜在的健康饮食模式的重要性。
MedSci原创 - 死亡率,地中海饮食,脊柱压迫性骨折 - 2025-04-26
Clin Kidney J:别嘌醇不仅降尿酸,还能直接调节脂代谢,改善 CKD 患者血脂异常
别嘌醇可独立降低未接受降脂治疗的CKD患者总胆固醇及LDL-C,且当血清尿酸达标(<6 mg/dL)时效果更显著。
MedSci原创 - 慢性肾脏病,别嘌醇 - 2025-04-26
CCR:心脏血管肉瘤NGS显示独特基因组特征,常见可靶向KDR、胚系POT1及其互斥MED12变异
心脏血管肉瘤罕见且侵袭性强,本研究对其基因组分析发现,KDR、POT1、MED12 等基因有变异,与非心脏血管肉瘤不同,或提供治疗途径,建议做胚系检测。
苏州绘真医学 - 心脏血管肉瘤,基因组变异 - 2025-04-26
来氟米特临床应用 4个要点,一文掌握
本文将从来氟米特的作用机制、用法、不良反应及主要禁忌等方面进行详细解析,帮助患者更好地了解和科学使用该药物。
MedSci原创 - 类风湿关节炎,来氟米特 - 2025-04-26
降压多重获益,痴呆风险显著降低15%!孙英贤教授团队研究发表于《自然-医学》
《自然-医学》发表的CRHCP-3研究表明,高血压患者以<130/80mmHg为降压目标治疗48个月,可降低15%痴呆风险、16%认知障碍风险,安全性良好,为痴呆预防提供新依据。
医学新视点 - 高血压,痴呆 - 2025-04-26
Clin Kidney J:尿液 FABP4 或成预测肾病恶化与死亡的关键指标
本研究旨在评估U-FABP4作为预测糖尿病肾病进展及全因死亡的新型生物标志物的潜力。
MedSci原创 - 尿液脂肪酸结合蛋白4,糖尿病患者肾功能 - 2025-04-26
【衡道丨文献】常见的肾脏上皮囊性肿瘤汇总
综述阐述肾脏上皮囊性肿瘤临床病理及分子遗传学特点,介绍 Bosniak 分级,分析多种肿瘤类型特征,指出多数为惰性肿瘤,早期切除预后良好 。
衡道病理 - 临床病理,肾脏上皮囊性肿瘤 - 2025-04-26
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