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Molecular Psychiatry：免疫相关生物标志物在主要精神、神经发育和神经退行性疾病中的驱动作用及潜在新药靶点
研究鉴定出29种免疫生物标志物与7种神经精神疾病存在潜在因果关系，其中20种具有治疗潜力，包括ACE、AGER和CD40等已有药物或处于临床试验阶段的靶点。
MedSci原创 - 药物靶点，神经精神疾病，孟德尔随机化，免疫生物标志物 - 2025-04-27
帕金森病无症状期诊断新突破：基于tRFs的血液检测方法
当前难以满足帕金森病早期诊断的需求，该研究提出了一种基于血液检测的无症状诊断新方法，通过定量分析转移RNA片段（tRFs）中重复序列基序，实现了对帕金森病的早期、精准且低成本的检测。
MedSci原创 - 帕金森病，早期诊断，tRFs - 2025-04-26
Eur Heart J：收缩压变异性的动态变化，对心血管、肾脏健康及死亡率影响重大
随着时间的推移，SBPV的增加与CVD、CKD和总死亡率的增加有关。这些结果提供了令人信服的证据，告知在临床实践中管理SBPV的重要性。
MedSci原创 - 心血管事件，痴呆，慢性肾病，收缩压变异性 - 2025-04-26
新研究：下丘脑分泌的 “睡眠激素” Raptin，能同时关掉食欲和胃排空 “双阀门”
中南大学研究发现新型睡眠激素 Raptin，能在睡眠时抑制食欲、控制体重。其通过特定神经回路分泌，作用于下丘脑和胃的 GRM3，临床证实与肥胖相关，为肥胖治疗提供新方向。
MedSci原创 - Raptin，睡眠激素 - 2025-04-26
【AJH】ATLG与ATG预防异基因造血干细胞移植后GVHD的临床和免疫学差异
法国学者开展了一项单中心、非干预性研究，评估了ATLG与ATG在预防allo-HSCT后GvHD中的临床和免疫学影响。
聊聊血液 - ATLG，ATG - 2025-04-26
Nature：灵敏度提升50倍！斯坦福大学团队领衔开发超灵敏cfRNA检测技术，有望重塑液体活检格局
美国斯坦福团队开发 RARE-seq 技术，突破 cfRNA 检测瓶颈，灵敏度高，在肿瘤及非癌疾病诊断监测等方面展现潜力，有望推动精准医疗。
测序中国 - 液体活检，RARE-seq - 2025-04-26
老年人血压高一点没关系？指南：控制在这个范围更安全！
我国超 1.76 亿老人，高血压患病率超 55%。介绍老年高血压特点、诊断要点，治疗目标分年龄段，策略含非药物和药物治疗，强调依个体选药及高龄患者综合评估。
全科学苑 - 高血压，老年人 - 2025-04-26
“绘”真报告 | 读懂AR-V7表达检测的价值与时机，让前列腺癌治疗更精准！
现分享一例近期检出AR-V7阳性表达的前列腺癌检测案例，系统介绍并读懂AR-V7表达检测的价值与时机！
苏州绘真医学 - 前列腺癌，AR-V7 - 2025-04-25
JAMA Oncol | 达沙替尼与CAR T细胞联合治疗新诊断费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的疗效与安全性
本研究旨在评估达沙替尼联合CAR T细胞作为新诊断Ph阳性ALL一线治疗的疗效和安全性，研究结果显示，达沙替尼联合CAR T细胞治疗新诊断Ph阳性ALL显示出令人鼓舞的疗效和良好的安全性。
MedSci原创 - 达沙替尼，费城染色体阳性白血病，CAR-T细胞 - 2025-04-25
一有声音就僵硬不动，12岁女孩10年没查出病因，医生：真是被吓的！
12 岁患儿因自幼 “声音过敏” 等症状辗转求医，最终经基因检测确诊为过度惊吓反应症。该病症由甘氨酸神经传递缺陷致，通过点鼻试验及基因检测诊断，首选氯硝西泮治疗，预后较好但需及时处理。
MedSci原创 - 基因变异，过度惊吓反应症 - 2025-04-25
BMC Med.：不确定潜能的克隆性造血与自身免疫性甲状腺疾病的风险
具有CHIP的个体与AITD风险适度增加相关，尤其是TET2突变的CHIP。未来需要进一步的研究来验证当前的发现并阐述潜在的机制。
MedSci原创 - 不确定潜能的克隆性造血(CHIP)，自身免疫性甲状腺疾病（AITD） - 2025-04-25
好文推荐 | 液相层析串联质谱法检测脑脊液食欲素诊断1型发作性睡病的初步探索
本研究旨在基于国内人群应用LC-MS/MS探索出检测CFS中Hcrt-1水平的本土方法。
中风与神经疾病杂志 - 1型发作性睡病，相层析串联质谱法 - 2025-04-23
27岁小伙一运动就“虚脱”，竟不是体力差，而是患上了这种罕见代谢病！
27 岁小李经多年诊断，确诊迟发型丙酸血症。介绍该病为常染色体隐性遗传病，阐述临床表现、诊断方法，以及急性期、稳定期治疗与肝移植等方案，探索新疗法。
MedSci原创 - 丙酸血症，常染色体隐性遗传病 - 2025-04-23
阿尔茨海默病：超早期诊断与筛查策略
阿尔茨海默病超早期诊断成研究热点，中国实现症状前 18 年精准诊断，介绍核心技术、重点人群、筛查策略，分析现存问题并展望其向慢性病管理转变前景。
神经科学论坛 - 阿尔茨海默病，超早期诊断 - 2025-04-23
Nature Medicine：肥胖治疗为何“偏心”？揭秘代谢手术背后的基因“增效密码”
本研究对10,960名受试者分析发现，GLP1-RA减重效果在不同祖源群体有差异，但核心疗效不受基因变异显著影响；代谢手术疗效与BMI多基因评分负相关，社会经济地位影响手术长期疗效。
生物探索 - GLP-1受体激动剂，代谢手术 - 2025-04-23
