转移性炎性肌纤维母细胞瘤发生克唑替尼耐药,检出新型PLEC-EML4-ALK“双”融合
ALK 融合常见于 IMT,克唑替尼治疗有效但易耐药。本文病例中 EML4-ALK 阳性 IMT 患者对克唑替尼耐药,检测出 PLEC-EML4-ALK 双融合,转用阿来替尼后缓解。
苏州绘真医学 - 克唑替尼耐药,炎性肌纤维母细胞瘤 - 2025-02-11
我国学者Nature子刊最新研究:过年大吃大喝后,运动抵消不了高脂饮食的伤害,反而会造成心脏受损
研究人员通过构建高热量饮食小鼠运动模型,联合多种功能监测和组学研究,首次报道了不同强度运动对高热量饮食小鼠心脏功能潜在的损伤效应,进一步揭示运动促使全身器官脂质重分配,引发心脏脂质代谢紊乱和脂毒性。
梅斯学术 - 高脂饮食,心功能障碍 - 2025-02-11
探究cGAS-STING信号通路
系统解析cGAS-STING通路的生物学奥秘将为人类疾病的药物研发提供重要靶点,为相关疾病的治疗带来新策略和新希望。
小药说药 - 信号通路,cGAS-STING - 2025-02-10
急性胸痛患者检出MEN1胚系突变,确诊多发性内分泌腺瘤病1型相关胸腺神经内分泌肿瘤
本文中报道了一例 45 岁男性病例,该患者罹患MEN1相关NEN,以急性胸痛为首发症状。患者接受胸腔镜下胸腺切开术,成功切除胸腺NEN。
苏州绘真医学 - 急性胸痛,多发性内分泌腺瘤病1型,胸腺神经内分泌肿瘤 - 2025-02-10
1万人中有4人,小腿会悄悄变“瘦”,正值花季的她为何也会出现?
18 岁小张三年来双手无力、握拳困难,症状加重后确诊腓骨肌萎缩症(CMT)。CMT 是常见周围神经单基因遗传病,有遗传和临床异质性,多于 20 岁前起病,目前无有效逆转病程疗法 。
MedSci原创 - 腓骨肌萎缩症,CMT - 2025-02-10
手握无力,步履维艰,36岁的她以为是普通劳损,没想到竟是这种罕见病
36 岁小张患 GNE 肌病,表现为双手无力、肌肉萎缩等。该病因 GNE 基因突变致,是罕见隐性遗传病,多 30 岁发病,缺乏特效治疗。
MedSci原创 - 基因突变,GNE肌病 - 2025-02-09
Science:外源DNA的生存之道:基因如何适应陌生宿主?
该研究不仅揭示了基因组如何在时间长河中不断塑造自身,也让我们得以一窥生命在分子层面的精妙适应能力。
生物探索 - 基因组,外源DNA - 2025-02-09
SMARCB1缺陷型颅底软骨肉瘤?12p、IDH1/2检测确认睾丸生殖细胞肿瘤转移
39 岁白人男性因鼻塞鼻出血就诊,确诊鼻腔颅底软骨肉瘤及睾丸精原细胞瘤。多证据表明软骨肉瘤是转移性 TGCT 的 STM,其免疫和分子特征独特,患者化疗无反应去世。
苏州绘真医学 - 睾丸生殖细胞肿瘤,体细胞型恶性肿瘤 - 2025-02-09
JAMA 子刊:慢性肾病对儿童及青少年脑发育的影响
6至21岁CKD患者的脑发育轨迹,发现其小脑灰质和白质体积的年龄相关变化模式不同于健康对照组。
MedSci原创 - CKD患者,年龄相关神经发育 - 2025-02-08
一例罕见的肉毒毒素治疗难治性红斑性肢痛症案例
红斑性肢痛是罕见皮肤病,分原发性与继发性。一 42 岁男性患者经多种治疗无效,确诊后用肉毒毒素 A 治疗获较好效果。作者认为其或为替代疗法,但需更多研究,成本也受限。
肉毒毒素btxa - 肉毒毒素,红斑性肢痛 - 2025-02-07
【论肿道麻】癌症转移中的代谢信号传导研究进展
癌症转移是患者死亡主因,代谢信号传导在其中作用关键。文章阐述其相关机制,如代谢物激活激酶与受体、翻译后修饰、代谢酶 “非经典” 功能等,还介绍基于此的治疗策略及研究局限与展望。
古麻今醉网 - 癌症转移,代谢信号传导 - 2025-02-06
年轻小伙眼睛转眼球像卡壳,眼睛睁不开,以为是“春节复工综合征”,结果是这种罕见病作祟
26 岁小伙李涛春节复工后眼不适,确诊慢性进行性眼外肌麻痹。此为罕见线粒体脑肌病,诊断靠多方面,治疗以对症为主,尚无根治办法。
MedSci原创 - 线粒体脑肌病,慢性进行性眼外肌麻痹 - 2025-02-06
Circulation:扩张型心肌病性别差异的系统综述与荟萃分析
DCM在男性患者中的发病率是女性患者的两倍。通过实施性别特异性DCM诊断标准,部分缓解了这种情况。
MedSci原创 - 扩张型心肌病,性别比例 - 2025-02-05
【AJH】CML附加染色体异常的临床和预后意义
捷克学者基于全国数据库中1085例接受TKI治疗的新诊断CML患者,分析了不同ACA的频率及其对患者预后的影响,探讨了CML患者在诊断时存在附加染色体异常的临床和预后意义。
聊聊血液 - CML,染色体异常 - 2025-02-05
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