为您找到相关结果约500个
孩子上课总是开小差？家长怒批不专心，真相竟是……悄悄失聪了！
8 岁小浩因听力下降被误诊，确诊为非综合征性耳聋，携带 GJB2 基因突变。介绍该病定义、常见类型、诊断方法及治疗措施，指出基因治疗等研究为未来带来希望。
MedSci原创 - GJB2，非综合征性耳聋 - 2025-04-28
外周血检测AML MRD的现状和未来
《American Journal of Hematology》近日发表综述，讨论了用于PB检测MRD的现状，重点关注能够检测各 AML 亚型 MRD 的新一代测序方法。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，可测量残留病 - 2025-04-28
Cancer Cell：秦骏/梁朝朝/袁怀瑞/董樑团队揭示双阴性前列腺癌耐药新机制
该研究发现KMT2C突变或缺失的肿瘤非常容易在ADT后转变为DNPC。
iNature - 雄激素剥夺治疗，双阴性前列腺癌 - 2025-04-28
Molecular Psychiatry：免疫相关生物标志物在主要精神、神经发育和神经退行性疾病中的驱动作用及潜在新药靶点
研究鉴定出29种免疫生物标志物与7种神经精神疾病存在潜在因果关系，其中20种具有治疗潜力，包括ACE、AGER和CD40等已有药物或处于临床试验阶段的靶点。
MedSci原创 - 药物靶点，神经精神疾病，孟德尔随机化，免疫生物标志物 - 2025-04-27
反复发热、气喘，竟查出“隐藏了几十年的病”！医生：从小就埋下了祸根！
37 岁李女士反复不适，经检查确诊肝豆状核变性，介绍该病由 ATP7B 基因突变致铜代谢障碍，阐述其临床表现、诊断流程及治疗原则。
MedSci原创 - 肝豆状核变性，铜代谢障碍 - 2025-04-27
9-10 岁孩子认知差，可能和出生孕周有关！这类早产儿尤其要警惕
中度早产（32-33周）与儿童期特定认知损伤独立相关，损伤程度相当于遗传风险的近3倍，且不受SES或产前并发症影响。
MedSci原创 - 认知，32 周前早产 - 2025-04-26
Circulation 阜外医院胡盛寿/陈亮团队领衔国际多中心研究阐明DSG2/DSC2相关致心律失常性心肌病致病特征
该研究基于迄今规模最大的DSG2/DSC2相关ARVC国际多中心队列，全面阐述该亚型患者遗传机制、临床病理特征及风险预后。
论道心血管 - 致心律失常性右心室心肌病，DSG2/DSC2 - 2025-04-26
线粒体功能障碍在弱精子症中的作用机制及中医药治疗研究进展！
本文系统整理了线粒体功能障碍在弱精子症中的作用机制，并着重综述了中药复方通过调控线粒体功能以治疗弱精子症的相关研究进展，以期为深层次研究中医药防治弱精子症提供新的视角。
生殖医学论坛 - 线粒体功能障碍，弱精子症 - 2025-04-26
CCR：心脏血管肉瘤NGS显示独特基因组特征，常见可靶向KDR、胚系POT1及其互斥MED12变异
心脏血管肉瘤罕见且侵袭性强，本研究对其基因组分析发现，KDR、POT1、MED12 等基因有变异，与非心脏血管肉瘤不同，或提供治疗途径，建议做胚系检测。
苏州绘真医学 - 心脏血管肉瘤，基因组变异 - 2025-04-26
还在疑惑基因检测报告中的突变丰度？您看这篇就够了！
当我们翻阅基因检测报告时，报告上的专业术语常常引起诸多疑惑，其中，“突变丰度”，它是什么？代表什么意义？和治疗有关吗？那么，今天我们就深度且直白地解说“突变丰度”。
苏州绘真医学 - 基因检测，突变丰度 - 2025-04-26
为什么睡不好就暴食？新研究：下丘脑分泌的 “睡眠激素” Raptin，能同时关掉食欲和胃排空 “双阀门”
中南大学研究发现新型睡眠激素 Raptin，能在睡眠时抑制食欲、控制体重。其通过特定神经回路分泌，作用于下丘脑和胃的 GRM3，临床证实与肥胖相关，为肥胖治疗提供新方向。
MedSci原创 - Raptin，睡眠激素 - 2025-04-26
嘴上一颗“黑痣”，肚里埋着“炸弹”？因为肠内息肉，她差点被拖进手术室！
黑斑息肉综合征（PJS）以皮肤黏膜色素沉着、消化道息肉和患癌高风险为特征。介绍其诊断方法、临床表现，强调早期筛查治疗，还提及药物及中医治疗情况。
MedSci原创 - 临床表现，黑斑息肉综合征 - 2025-04-26
【衡道丨文献】常见的肾脏上皮囊性肿瘤汇总
综述阐述肾脏上皮囊性肿瘤临床病理及分子遗传学特点，介绍 Bosniak 分级，分析多种肿瘤类型特征，指出多数为惰性肿瘤，早期切除预后良好 。
衡道病理 - 临床病理，肾脏上皮囊性肿瘤 - 2025-04-26
【柳叶刀血液病学】成人伯基特淋巴瘤诊疗指南
《Lancet Haematology》发布伯基特淋巴瘤临床实践指南，涵盖诊断、TLS 防治、一线治疗及预后因素等建议，强调早期诊断与干预，指出研究方向，仅适用于成人 。
聊聊血液 - 临床指南，伯基特淋巴瘤 - 2025-04-26
日晒伤研究进展
日晒伤是过量紫外线照射引发的皮肤急性光毒性反应，发病率较高，与皮肤癌相关。UV、光毒性反应、水合作用等为病因，发病机制涉及多过程。可通过常规和新型疗法治疗，也需物理、化学防护，要避免常见误区。
海龙话皮 - 紫外线，日晒伤 - 2025-04-25
