JEM:经常感冒竟然是由于基因突变?
根据美国国家过敏症和传染病研究所(NIAID)的数据显示,5岁的女孩已经经历了无数次人类鼻病毒感染,导致普通感冒,她刚刚1个多月大的时候,她就由于鼻病毒感染,导致流感病毒,只有放在一个通风的地方,她才可以呼吸。从那时起,她住院的次数超过15次,得过各种呼吸道感染,包括感冒,流感和细菌性肺炎。
来宝网 - 感冒,鼻病毒 - 2017-06-13
Neuropsychopharmacology:基因突变小鼠拥有更高智商
相比于普通小鼠,这些基因改造小鼠能够记住更加久远的事件,可以解决更加复杂的问题。该研究由一个加拿大和英国的联合课题组完成,相关工作发表在最新一期的Neuropsychopharmacology上。
生物谷 - 转化医学 - 2015-08-18
Cell Reports:强迫症,只怪基因突变了
他们研究发现敲除 Kainate 受体基因就会导致小鼠出现一些强迫性障碍症状。在人和小鼠的大脑中存在一个皮质 - 纹状体的神经回路,负责调控习惯性的重复行为。
生物360 - 强迫症:基因突变 - 2017-02-25
JAMA Oncol:小肠腺癌基因突变分析研究
研究对小肠腺癌的基因特征与其他胃肠道常见肿瘤进行了比较,基因组分析确定了90%左右的小肠腺癌基因突变类型,微卫星不稳定性等高风险突变在小肠腺癌中比例较高,提示了免疫治疗的潜在作用
MedSci原创 - 小肠腺癌,微卫星不稳定性,肿瘤免疫 - 2017-06-19
基因测试帮助识别与癌症相关的25种基因突变
有没有人知道DNA突变与癌症发展的关系,虽然这个原因有点儿令人绝望,但是很多临床医生不得不承认,基因突变是造成很多致命疾病的关键因素。
来宝网 - 基因测试,癌症,基因突变 - 2017-06-28
新生儿糖尿病与单基因突变
过去,我们对这类疾病的认识并不是很充分,对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此,过去我们往往将其误诊为1型糖尿病,并给予终身胰岛素治疗。
医学论坛网 - 新生儿糖尿病,基因突变 - 2015-02-04
Nature:基因突变大数据---释放PB级能量
15年前,人们视其为里程碑式但高不可攀的成就;10年前,这是一个有趣但是昂贵的研究工具;现在,日渐低廉的价格,迅猛提升的精确度以及正在稳定进步基础科学体系将基因组测序带入常规临床护理的实践前沿越来越多的机构正在开展基因组研究以鉴别出导致稀有疾病的基因突变。“我们正在寻找的基因突变的发生概率正在提高”,Russ Altman说道,他是斯坦福医药学院的一名生物信息教授。“在一些医疗中
36大数据 - 基因突变,大数据,能量 - 2015-12-01
EBioMedicine:全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明,全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险,其可以潜在地改善癌症的预防,诊断和治疗。这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组,诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具,能够确定比以往更多的DNA序列。 我们的研究结果显示,近90%的临床鉴定突变可被明确地检测到,同时还有额外的癌
生物谷 - 癌症,全基因组测序 - 2014-12-29
Genome Res:基因突变是延年益寿的“秘方”
通常科学家研究基因突变是因为这与癌症等疾病密切相关,但却很少知道健康人群也存在着基因突变,甚至包括115岁的超级寿星。目前,美国研究人员通过研究一位115岁女寿星的健康血细胞,发现她体内存在400多个基因突变,但发现她的身体“兼容”这些基因突变。科学家最新研究表明,老寿星能够“兼容”体内基因突变,或将揭开人类长寿之谜 这意味着基因突变并不会导致疾病,同时对于科学家
CELL - 基因突变,长寿 - 2014-04-28
NEJM:肿瘤细胞存在HIF2α基因突变
参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所(HCI)和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关,但从未证实与癌症发病有关。这项研究结果将发表在9月6日的国际权威杂志New England Journal of Medici
生物谷 - 肿瘤细胞,HIF2α基因突变 - 2012-09-12
Transl Psych:自闭症相关基因突变已确定
近日,来自英国利兹大学的研究人员通过研究发现了和自闭症特征相关的基因突变,相关研究刊登于国际杂志Translational Psychiatry上。文章中,研究人员表示,某些自闭症个体机体或存在基因neurexin-II的缺陷,为了调查是否该基因和自闭症的症状相关,研究人员利用缺失基因neurexin-II的小鼠进行研究,结果发现缺失neurexin-II
生物谷 - 自闭症,相关基因 - 2014-11-28
Lung Cancer:吸烟影响EGFR基因突变发生来了和突变模式
吸烟能够影响肺腺癌患者的EGFR基因突变,然而,目前尚不清楚肺腺癌患者吸烟与EGFR突变之间的关系。研究人员应用Sanger直接测序法评估了在2001年到2013年间接受治疗的1175例肺腺癌患者的EGFR突变情况。整体突变率为59.6%,其中女性突变率明显高于男性(69.1% vs. 49.8%),以及吸烟者明显高于不吸烟者(73.8% vs. 29.8%)(P < 0.001)。通过
MedSci原创 - 吸烟,EGFR基因 - 2015-11-04
Nat Genet:MVK基因突变可导致汗孔角化症
安徽医大和华大基因等单位联合发现,甲羟戊酸激酶MVK基因突变可导致播散型浅表性光敏性汗孔角化症,从而为DSAP发病机制的研究及其分子诊断与治疗奠定了重要的遗传学基础。
科技日报 - MVK,基因突变,汗孔角化症 - 2012-09-20
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