JEM：经常感冒竟然是由于基因突变？
2017-06-13 Heather_z727 来宝网
根据美国国家过敏症和传染病研究所(NIAID)的数据显示，5岁的女孩已经经历了无数次人类鼻病毒感染，导致普通感冒，她刚刚1个多月大的时候，她就由于鼻病毒感染，导致流感病毒，只有放在一个通风的地方，她才可以呼吸。从那时起，她住院的次数超过15次，得过各种呼吸道感染，包括感冒，流感和细菌性肺炎。
科学家在经常感冒的小女孩体内确定了一种罕见的基因突变，这一基因突变会使人更容易感冒。
根据美国国家过敏症和传染病研究所(NIAID)的数据显示，5岁的女孩已经经历了无数次人类鼻病毒感染，导致普通感冒，她刚刚1个多月大的时候，她就由于鼻病毒感染，导致流感病毒，只有放在一个通风的地方，她才可以呼吸。从那时起，她住院的次数超过15次，得过各种呼吸道感染，包括感冒，流感和细菌性肺炎。
由于这些频繁的感染，她的医生怀疑她的免疫系统午饭正常运作，因此医生检查了她的基因组测序，看看是否能找到解释她症状的基因。
他们发现她有一个称为IFIH1的基因突变，它参与着免疫系统蛋白质MDA5的生产。通常，MDA5蛋白质可以帮助测试细胞内病毒的存在，以及对抗感染的其他信号。但在早些时候的小鼠试验中，科学家们发现动物缺乏MDA5蛋白质就不能检测某些病毒，因此不能对这些病毒激活免疫反应。
在新的研究中，研究人员发现，女孩的MDA5蛋白质无法识别鼻病毒。这意味着鼻病毒水平升高，并导致严重疾病。研究人员得出结论，MDA5蛋白质是保护人们免受鼻病毒的重要存在。
不过这并不需要引起人们的恐慌，因为有这种基因突变的人还是可以长寿，并且拥有健康的孩子。
原始出处：
Ian T. Lamborn, Huie Jing, Yu Zhang, et al. Recurrent rhinovirus infections in a child with inherited MDA5 deficiency. JEM DOI: 10.1084/jem.20161759 | Published June 12, 2017
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学习了，谢谢。
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不错的，学习了，谢谢分享！
44
标题太吓人了啊，反对标题党，让科普难度增加不少
49
学习了
60
新的研究中，研究人员发现，女孩的MDA5蛋白质无法识别鼻病毒。这意味着鼻病毒水平升高，并导致严重疾病。研究人员得出结论，MDA5蛋白质是保护人们免受鼻病毒的重要存在。
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学习了，涨知识了！
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长知识了，谢谢分享
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