特别关注｜良性肝功能异常的临床意义
一些遗传、免疫因素可引起肝生化指标异常，但并不伴有肝损伤，其远期预后也大多较好，笔者将其命名为“良性肝功能异常”，本文将对此类疾病作一综述。
临床肝胆病杂志 - 良性肝功能异常，胆红素，氨基转移酶 - 2024-03-07
治疗单基因糖尿病，磺脲类降糖药效果更佳！
目前发现的单基因突变糖尿病大致为以下4类：青少年发病的成年型糖尿病(MODY)，线粒体DNA突变导致的糖尿病(MDM)，胰岛素基因突变导致的糖尿病,胰岛素受体基因突变导致的糖尿病。
MedSci原创 - 格列美脲，磺脲类降糖药，单基因糖尿病 - 2022-11-28
40多位专家历时2年编写的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》精华都在这里
3月底《中华心血管病杂志》正式发布了《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，这不仅对于我国300余种单基因遗传心血管病涉及的4000多万患者是重大利好，更让基因检测、遗传阻断、遗传咨询等精准医学概念真正走进心血管疾病临床诊治《指南》发布同日，新华社配发专电“中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南”，48小时浏览量即突破百万。那么，这份由40多位专家历时2年编写的指南都写了什么？有什么价值呢？
健康报医生频道 - 单基因遗传性，心血管疾病，诊断指南 - 2019-05-30
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作：临床特点、病因、治疗
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(epilepsy of infancy with migrating focal seizures，EIMFS)既往又称婴儿游走性部分性癫痫(MPSI)或婴儿恶性游走性部分
网络 - 婴儿癫痫，婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 - 2022-08-31
PCR实验室可开展的检验项目整理
检测流程（1）PCR反应体系构建（在试剂准备区完成）（2）样本处理及 DNA 提取（在标本制备区完成）→（3）亚硫酸盐转化（在标本制备区完成）→（4）PCR 扩增（在扩增区完成）→（5）结果分析与判。
临床检验医学 - 个性化用药，病原体测定，遗传病检测 - 2022-09-21
江倩教授：骨髓增殖性肿瘤研究进展
骨髓增殖性肿瘤（MPN）包括原发性血小板增多症（ET）、真性红细胞增多症（PV）和骨髓纤维化（MF），这些患者最终都有一定比例转化为急性髓系白血病（AML）。其中，MF转化为AML的比例最高，基于不同人群的报道，这一比例约为8-20%。长期随访期间，近5%的ET患者会最终转化，5-10%的PV患者会发生转化。MPN一旦转化为AML，其预后很差，中位生存期仅为6个月左右。
肿瘤资讯 - 骨髓增殖性肿瘤，进展 - 2018-06-20
PNAS：诊断胰腺囊肿的新方法
Vogelstein等在美国国家科学院院刊（Proceedings of the National Academy of Sciences）上发布文章称，通过对4种常见胰腺囊肿进行DNA分析，发现每种囊肿均有不同的基因突变
生物谷 - 胰腺囊肿，PNAS - 2011-12-16
颈椎疼痛背后的真实原因？
目前，随着新技术和新方法的应用对细胞形态学诊断起到了提高和促进作用，而使原先细胞形态学诊断不明、漏诊、甚至误诊的病例越来越少。
“检验医学”公众号 - 慢性疼痛，颈椎 - 2022-10-31
高尿酸血症肾脏损害的研究进展
尿酸是人类嘌呤化合物代谢的终末产物，嘌呤代谢紊乱可增加高尿酸血症的发生率，在正常嘌呤饮食状态下，非同日两次空腹血尿酸水平男性高于420μmol/L，女性局于360μmol/L，即称为高尿酸血症（hyperuricemia）。 最近的13项流行病学研究也评价了血尿酸水平与慢性进展性肾病之间的关系，其中8项研究证实了血尿酸与肾病进展相关。
中华肾脏病杂志 - 高尿酸血症，肾脏，损害 - 2015-01-28
LRPPRC基因复合杂合突变致French-Canadian型Leigh综合征一例
法国-加拿大型Leigh综合征（Leigh syndrome，French-Canadian type，LSFC）是一种罕见的常染色体隐性遗传性严重神经系统疾病，于婴儿期起病。其特点是皮质下脑区存在双侧对称性坏死病灶，通常与全身性细胞色素C氧化酶（COX）缺乏有关。患者通常表现为发育迟缓、张力减退、轻度面部畸形、慢性良性代偿性代谢酸中毒，严重酸中毒发作和昏迷是导致其高病死率的主要原因。2003年，
中华神经科杂志 神经科病例撷英拾粹 - LRPPRC基因，突变，Leigh综合征 - 2020-01-17
雷区预警：这类青少年痛风，禁用苯溴马隆！
20岁的小王因左踝关节肿痛2周住院治疗。他在6年前开始出现反复发作的双侧跖趾关节的关节肿痛，反复查尿酸高，当地医院诊断为“痛风”。
医学界风湿免疫频道 - 痛风 - 2018-08-06
晚期卵巢癌患者福音！二代测序助力FDA加速批准卵巢癌新药
导读 2016年12月19日，FDA加速批准了用于经过已经用两种或更多种化疗治疗并且携带有害的BRCA1和BRCA2基因突变的晚期卵巢癌患者的新药Rucaparib。而在指导用药方面，正是通过下一代测序（NGS）技术来检测患者是否携带BRCA1和BRCA2基因突变，如果患者具有BRCA1/2有害突变的阳性结果，则可能适合接受Rubraca治疗。部分卵巢癌患者伴有BRCA基因突变据美国癌症研究所统计
生物探索 - 晚期卵巢癌，二代测序，卵巢癌新药 - 2016-12-23
AJHG：科学家发现咽喉癌新基因ATR
伦敦大学国王学院与日本广岛大学的研究人员通过对一个家庭中10成员患有咽喉癌的遗传研究，已经鉴定出一个特定的基因与咽喉癌有关。发表在3月8日The American Journal of Human Genetics上的研究揭示ATR基因突变，首次证实ATR基因的异常与遗传类型的癌症有关。
MedSci原创 - 肿瘤疫苗 - 2012-03-09
基因分型：HCM临床诊治及预后的堵注？
正方观点：基因分型为HCM的诊治和预后提供有力依据刘文玲 刘雯 北京大学人民医院基因检测可确定发病风险 临床上，在特异性临床表现出现前我们几乎不能预测个人以后的发病风险HCM的基因检测使对发病风险进行预测成为可能，尤其是针对家族性疾病，因为预计有 60%的先证者和一半的一级亲属都携带基因突变。通过检测基因型我们可以不依靠临床表现而在早期
HCM，基因分型 - 2011-04-09
国际TSC共识大会：结节性硬化症诊疗管理指南（2012）
Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):255-65 - 结节性硬化症 - 2013-10-01
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