Cancer Cell：染色体异常的癌细胞依然活着，咋实现？
导读：2017年1月9日，《Cancer Cell》、《Cancer Discovery》期刊分别发表一篇文章，共同揭示了癌细胞在染色体异常的情况下持续分裂、扩散的过程。我们知道，正常细胞基因出现不可逆转的错误时，通常细胞会启动自我凋亡程序。而癌细胞则会携带这些突变继续生存。随着时间累积，更多的基因突变会促使癌细胞
生物探索 - 染色体异常的癌细胞，依然，存活 - 2017-01-11
2023 ESC 心力衰竭协会的科学声明：左心室肥厚患者的诊断和治疗关于多模态心脏成像的作用
欧洲心脏病学会心力衰竭协会的这份共识文件概述了不同心脏成像技术在左室肥厚患者的鉴别诊断和治疗中的作用。
European Journal of Heart Failure - 左心室肥厚 - 2023-08-28
中国儿童 Bardet-Biedl 综合征诊治专家共识
Bardet-Biedl 综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS;OMIM 209900)是由于相关基因突变引起非运动性纤毛功能障碍疾病，常以视网膜色素变性、肥胖、智力障
中国实用儿科杂志 - Bardet-Biedl综合征 - 2022-06-08
喝酒脸红，是种大大增加癌症风险的遗传病，基因治疗会是救星吗？
对于亚洲人来说，能不能喝酒，喝酒后的伤害性，可以很容易的通过喝酒后是否脸红来判断，因为，喝酒脸红的现象往往只出现在亚洲人中，这种现象也被称为“亚洲红”。
“生物世界”公众号 - 基因治疗，遗传病，喝酒 - 2022-01-02
Nat Commun：张丹教授发现BNC1基因是卵巢功能不全的关键基因
首次报道了卵母细胞铁死亡在卵巢功能不全发生中的作用机理，并建立了基于铁死亡挽救的卵巢功能不全潜在治疗新方法。
浙江大学医学院 - 卵巢功能不全 - 2022-10-09
J Clin Invest：新证据！长端粒抗衰老作用被证实
在衰老领域，端粒是热门的研究方向之一。3月27日，发表在Journal of Clinical Investigation 杂志发表了一篇题为“Long telomeres protect against age-dependent cardiac disease caused by NOTCH1 haploinsufficiency”论文。来自Gladstone研究所的科学家们发现了防止小鼠形成
生物探索 - 衰老，端粒 - 2017-03-29
Circulation：磷酸二酯酶3A和高血压
高血压是全世界心血管死亡的重要风险因素。常染色体显性遗传性高血压在临床上与耐盐性原发性高血压相似，并常在50岁之前发生中风而死亡。Ercu等研究了编码磷酸二酯酶3A的基因突变与高血压的相关性。
MedSci原创 - 高血压，PDE3A，磷酸二酯酶3A - 2020-07-17
PNAS：从DNA到疾病，科学家发现了罕见脑部疾病的突变机制
正常野生型小鼠神经元（左）比GPT2基因突变的小鼠神经元（右）突触更多在少数情况下，新生儿会出现一种尚未被命名的神经紊乱，近日发表在《美国国家科学院院刊》（PNAS）上的一项研究提到：来自巴基斯坦和阿曼的两个家庭中的兄妹就出现了这种情况不过，经过美国布朗大学Warren Alpert医学院的Eric Morrow博士等研究人员的努力，他们不但确定了与这种疾病相关的基因突变，还在小鼠模型上复现了这
生物探索 - DNA - 2016-09-10
非典型溶血性尿毒症（aHUS）：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
非典型溶血性尿毒症综合征（atypical haemolytic uraemic syndrome，aHUS），也称家族性溶血性尿毒症综合征（familial hemolytic-uremic syn
MedSci原创 - 非典型溶血性尿毒症 - 2022-08-18
病例分享：一例少见类型骨髓增生异常综合征的诊断
双肺呼吸音清，未闻干湿性啰音，心界无扩大，心率82次/分，律齐，未闻及杂音，腹软，肝脾未触及，肠鸣音正常存在，双下肢无水肿，神经系统查体未见异常。既往冠心病病史3年。临床以“不稳定性心绞痛，贫血原因待查”收入心血管内科。
检验视界网 - 骨髓增生异常，诊断，少见 - 2018-07-09
准妈妈为什么要做地贫筛查？
一般的情况都是先做筛查，异常的话就做基因检测。于是常常有人问，我直接做地贫基因行不行？为什么一定要做地贫筛查？筛查完了还不是得做基因，不想来两次，挨两针这么麻烦。
章博讲遗传 - 地贫筛查，孕检，医学知识 - 2019-05-27
2014 中国脑胶质瘤分子诊疗指南
一、意义和背景制订本指南的目的是建立以循证医学为基础的脑胶质瘤分子检测分析体系，描述最普遍的胶质瘤相关的分子改变、潜在的治疗靶点和生物标志物，从而用于指导临床实践并做出治疗选择。对于哪一个（类）患者或者样本需要进行检测，何时检测和如何检测，本指南中也给出了推荐。 临床实践指南( clinical practice guideline，CPG)，不同于临床随机对照试验，是在特定的临床条件下经过
中华神经外科杂志.2014,30(5):435-444. - 胶质瘤 - 2014-05-30
2015 中国表皮生长因子受体基因敏感性突变和间变淋巴瘤激酶融合基因阳性非小细胞肺癌诊断治疗指南
在NSCLC患者中检测EGFR、ALK基因状态具有重要的临床意义，美国和欧盟的权威学术机构均已制订出各自的检测和治疗指南。
中华肿瘤杂志, 2015,37(10): 796-799. - 表皮生长因子受体基因敏感性突变，表皮生长因子受体基因敏感性突变 - 2016-09-15
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