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从共识看“肥厚型心肌病”的鉴别诊断——《成人法布雷病心肌病诊断和治疗中国专家共识》解读

2024-11-20 心脑血管病防治 发表于上海

该共识综合国内外已发表 FD心肌病诊断与治疗的相关证据,在 FD 心肌病的管理过程中为临床医师提供帮助。

中文标题:

从共识看“肥厚型心肌病”的鉴别诊断——《成人法布雷病心肌病诊断和治疗中国专家共识》解读

发布机构:

发布日期:

2024-11-20

简要介绍:

2024版《成人法布雷病心肌病诊断和治疗中国专家共识》在中华医学会心血管病分会心力衰竭学组的指导下,由国内心力衰竭及心肌病领域的专家撰写完成。法布雷病(Fabry disease, FD)是一种X染色体连锁遗传疾病,因GLA基因突变,导致其编码的α半乳糖苷酶A(α galactosidase A, α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylceramides, Gb3)及衍生物脱乙酰基Gb3(globotriaosylsphingosine, Lyso-Gb3)在多种细胞和组织中贮积,引起多脏器病变。

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