阿联酋启动婚前携带者筛查计划,涵盖572个基因、840多种常染色体隐性遗传病
阿联酋启动强制性婚前遗传筛查计划,介绍 EGP 计划及相关测序平台研究成果,还阐述婚前筛查计划目的、实施情况及成效,其强制性存争议,中东地区接受率相对较高。
BMJ子刊:鉴定 DAGLA 作为小脑性共济失调的自身抗体靶点
在脑脊液中检测到的抗 DAGLA 自身抗体具有特征性组织 IIFA 模式,代表了快速进展性小脑炎的新型生物标志物。
NNN:MuSK 重症肌无力临床改善的血清学标志物研究
总 MuSK-IgG 水平、MuSK-IgG4 和 MuSK-IgG2 水平以及 MuSK-IgG 亲和力可能代表 MuSK-MG 疾病结果的有希望的生物标志物。
Adv Sci:上海交通大学沈峰/赖东梅合作设计用于人乳头瘤病毒综合即时检测的自采样注塑滑动芯片
该研究基于SlipChip的集成即时诊断(SIPOC)系统采用注塑SlipChip,配备预装的核酸提取试剂和便携式四通道实时定量PCR检测仪。
Neurology:阿尔茨海默病和癫痫发作患者癫痫病灶与 Tau 蛋白和Aβ沉积位置以及脑萎缩的关联
本研究结果揭示了 AD 早期临床阶段致癫痫病灶与 tau 沉积、淀粉样蛋白沉积和神经变性之间的空间关联。
Alzheimer’s & Dementia:额颞叶痴呆症患者血浆中低聚 TDP-43 含量增加
通过 MDS 应用的 o-TDP-43 浓度可能是 SD-FTD (额颞叶痴呆) 诊断中的有用血浆生物标志物。
刚刚!2024国自然放榜!383126项(增加79797项)
2024年国家自然科学基金项目申请集中接收期间,国家自然科学基金委员会(以下简称自然科学基金委)共接收项目申请384564项,经初审和复审后共受理383126项。
免疫组化系列 || PAX2
PAX2是由10q24.3基因编码、分子量约为45KD的肾发育和血管生成的重要转录因子,广泛表达在肾皮质、髓质,以及发育中的输尿管、眼、耳、中枢神经系统的原始细胞。
Brain:发病时的血清生物标志物,用于多发性硬化症的个性化治疗
该研究评估多发性硬化症发病时的 sNfL 和 sGFAP 水平可以识别与残疾获得和治疗反应的多种免疫途径相关的不同表型。