家族性高乳糜微粒血症，有了初步诊断标准！李勇、彭道泉等多中心研究

家族性高乳糜微粒血症，又称Ⅰ型高脂蛋白血症或脂蛋白脂肪酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，以循环血中甘油三酯严重升高、腹痛、反复急性胰腺炎发作为临床特征，由脂蛋白脂酶（LPL）- 载脂蛋白Ⅱ（ApoC Ⅱ）系统基因缺陷导致富含甘油三酯的乳糜微粒代谢障碍所致。

目前中国尚无明确的家族性高乳糜微粒血症临床诊断标准，仅有少数医师结合患者临床症状和特有的脂样血浆（血液浑浊、分层且呈粉红色）做出“（家族性）高乳糜微粒血症”的诊断或经基因检测确诊家族性高乳糜微粒血症的病例报道。

近期，复旦大学附属华山医院李勇、中南大学湘雅二医院彭道泉等在本刊发表的一项多中心研究提出了适合中国临床实践的家族性高乳糜微粒血症初步诊断标准。

该诊断标准参考家族性高乳糜微粒血症的欧美诊断标准，并结合中国临床实践，具体如下：（1）标准降脂治疗后空腹甘油三酯≥10 mmol/L；（2）至少合并下述一项：家族性高乳糜微粒血症相关基因检测阳性，或有高甘油三酯血症性胰腺炎（HTGP）家族史，或有青少年胰腺炎病史或成年HTGP病史，或有不明原因反复腹痛住院病史。

研究者发现，根据这一标准诊断的中国家族性高乳糜微粒血症患者的临床表现及遗传特征与欧美患者基本一致。作者认为，研究中拟定的家族性高乳糜微粒血症诊断标准可在中国人群中进一步验证及推广。

该研究筛选中国9家医院自2010年1月至2023年12月期间就诊的6 856例空腹甘油三酯≥10 mmol/L的患者，其中102例高度疑似家族性高乳糜微粒血症患者。

根据上述诊断标准，在纳入分析的102例患者中，60例（58.82%）初步确诊为家族性高乳糜微粒血症，平均年龄43.0岁，男性占70%，平均甘油三酯水平为20.0 mmol/L。

在60例初步确诊的患者中，6例（10.0%）检出家族性高乳糜微粒血症相关基因突变，均为脂蛋白脂肪酶基因突变；51例（85.0%）有急性胰腺炎病史，28例（46.7%） 有反复（≥2次）急性胰腺炎或不明原因腹痛病史。

按照美国FDA定义的家族性高乳糜微粒血症诊断标准，本研究确诊的60例患者中“可能为家族性高乳糜微粒血症”的患者占98.3%（59/60），“确诊家族性高乳糜微粒血症”患者占70.0%（42/60）。

按照拟定的中国家族性高乳糜微粒血症诊断标准，甘油三酯≥10 mmol/L人群中家族性高乳糜微粒血症患病率约0.5%（33/6 722）。

来源：

谢坤, 伍莎, 唐熠达, 等. 中国家族性高乳糜微粒血症患者的临床特征及诊断标准探索. 中国循环杂志, 2024, 39(12): 1199-1205. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3614.2024.12.007